AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin CCDC47 yhdistetyt ominaisuudet
coiled-coil domain containing 47
Human Phenotype Ontology yhdistää CCDC47-geeniin 81 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Aina |
| Broad head shape | Aina |
| Coarse facial features | Aina |
| Downturned corners of mouth | Aina |
| Full lips | Aina |
| High palate | Aina |
| Abnormally large tongue | Usein (30–79%) |
| Almond shaped eyes | Usein (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Usein (30–79%) |
| Everted eyelid | Usein (30–79%) |
| Long eyelashes | Usein (30–79%) |
| Midface retrusion | Usein (30–79%) |
| Monobrow | Usein (30–79%) |
| Narrow forehead | Usein (30–79%) |
| Wide mouth | Usein (30–79%) |
| Bulbous nose | Joskus (5–29%) |
| Eye folds | Joskus (5–29%) |
| Decreased size of tooth | Ei kirjattu |
| Dental crowding | Ei kirjattu |
| Widely spaced teeth | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Aina |
| EEG abnormality | Aina |
| Severe global developmental delay | Aina |
| Central sleep apnea | Usein (30–79%) |
| Decreased reflex response | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Increased reflexes | Usein (30–79%) |
| Obstructive sleep apnea | Usein (30–79%) |
| Thin corpus callosum | Usein (30–79%) |
| Small cerebellum | Joskus (5–29%) |
| Absent speech development | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acid reflux | Aina |
| Enlarged liver | Usein (30–79%) |
| Fat in feces | Usein (30–79%) |
| Gallstones | Usein (30–79%) |
| Recurring pancreas inflammation | Usein (30–79%) |
| Chronic diarrhea | Joskus (5–29%) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Joskus (5–29%) |
| Decreased liver function | Ei kirjattu |
| Feeding difficulties | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of little finger | Aina |
| Overlapping toe | Aina |
| Short foot | Aina |
| Absent ankle reflexes | Usein (30–79%) |
| Bilateral coxa valga | Usein (30–79%) |
| Bowed calf bone | Usein (30–79%) |
| Club feet | Usein (30–79%) |
| Hip dislocation | Usein (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Aina |
| Low muscle tone | Aina |
| Narrow chest | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Funnel chest | Harvinainen (1–4 %) |
| Distal arthrogryposis | Ei kirjattu |
| Double-Jointed | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Aina |
| Drooping upper eyelid | Aina |
| Astigmatism | Usein (30–79%) |
| Farsightedness | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Itching | Aina |
| Thoracic hypertrichosis | Aina |
| Afro-textured hair | Ei kirjattu |
| Coarse hair | Ei kirjattu |
| Curly hair | Ei kirjattu |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Aina |
| High levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
| Premature birth | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased spleen size | Usein (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Usein (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Aina |
| Low-set ears | Joskus (5–29%) |
| Simple ear | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased immune function | Usein (30–79%) |
| Recurrent infections | Usein (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased serum bile acid concentration | Aina |
| Elevated alkaline phosphatase | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Small nipples | Aina |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Underactive thyroid | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased body weight | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CCDC47-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa