Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Human Phenotype Ontology knytter 81 kjennetegn til CCDC47, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CCDC47

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Broad head shape	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Downturned corners of mouth	Alltid
Full lips	Alltid
High palate	Alltid
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)
Almond shaped eyes	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofte (30–79 %)
Everted eyelid	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of tooth	Ikke registrert
Dental crowding	Ikke registrert
Widely spaced teeth	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degeneration of cerebrum	Alltid
EEG abnormality	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Central sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Absent speech development	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Alltid
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Fat in feces	Ofte (30–79 %)
Gallstones	Ofte (30–79 %)
Recurring pancreas inflammation	Ofte (30–79 %)
Chronic diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Noen ganger (5–29 %)
Decreased liver function	Ikke registrert
Feeding difficulties	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Alltid
Overlapping toe	Alltid
Short foot	Alltid
Absent ankle reflexes	Ofte (30–79 %)
Bilateral coxa valga	Ofte (30–79 %)
Bowed calf bone	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal formation of the hip	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Narrow chest	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Sjelden (1–4%)
Distal arthrogryposis	Ikke registrert
Double-Jointed	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral visual impairment	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Astigmatism	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Itching	Alltid
Thoracic hypertrichosis	Alltid
Afro-textured hair	Ikke registrert
Coarse hair	Ikke registrert
Curly hair	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)
Premature birth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent middle ear infection	Alltid
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Simple ear	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased serum bile acid concentration	Alltid
Elevated alkaline phosphatase	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small nipples	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CCDC47 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test