Rysy

Rysy spojené s CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Human Phenotype Ontology spojuje s CCDC47 81 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Broad head shape	Vždy
Coarse facial features	Vždy
Downturned corners of mouth	Vždy
Full lips	Vždy
High palate	Vždy
Abnormally large tongue	Často (30–79 %)
Almond shaped eyes	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Často (30–79 %)
Everted eyelid	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Wide mouth	Často (30–79 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Decreased size of tooth	Nezaznamenáno
Dental crowding	Nezaznamenáno
Widely spaced teeth	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Degeneration of cerebrum	Vždy
EEG abnormality	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Central sleep apnea	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Absent speech development	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vždy
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Fat in feces	Často (30–79 %)
Gallstones	Často (30–79 %)
Recurring pancreas inflammation	Často (30–79 %)
Chronic diarrhea	Někdy (5–29 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Někdy (5–29 %)
Decreased liver function	Nezaznamenáno
Feeding difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Vždy
Overlapping toe	Vždy
Short foot	Vždy
Absent ankle reflexes	Často (30–79 %)
Bilateral coxa valga	Často (30–79 %)
Bowed calf bone	Často (30–79 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal formation of the hip	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Narrow chest	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Funnel chest	Vzácně (1–4 %)
Distal arthrogryposis	Nezaznamenáno
Double-Jointed	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Vždy
Drooping upper eyelid	Vždy
Astigmatism	Často (30–79 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Itching	Vždy
Thoracic hypertrichosis	Vždy
Afro-textured hair	Nezaznamenáno
Coarse hair	Nezaznamenáno
Curly hair	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Premature birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Vždy
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Simple ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased immune function	Často (30–79 %)
Recurrent infections	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased serum bile acid concentration	Vždy
Elevated alkaline phosphatase	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nipples	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CCDC47 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test