Özellikler

CCDC47 ile ilişkili özellikler

coiled-coil domain containing 47

Human Phenotype Ontology, CCDC47 ile ilişkili 81 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

CCDC47

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Broad head shape	Her zaman
Coarse facial features	Her zaman
Downturned corners of mouth	Her zaman
Full lips	Her zaman
High palate	Her zaman
Abnormally large tongue	Sık (%30–79)
Almond shaped eyes	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Sık (%30–79)
Everted eyelid	Sık (%30–79)
Long eyelashes	Sık (%30–79)
Midface retrusion	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Narrow forehead	Sık (%30–79)
Wide mouth	Sık (%30–79)
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Decreased size of tooth	Kaydedilmedi
Dental crowding	Kaydedilmedi
Widely spaced teeth	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebrum	Her zaman
EEG abnormality	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Central sleep apnea	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Obstructive sleep apnea	Sık (%30–79)
Thin corpus callosum	Sık (%30–79)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Absent speech development	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Her zaman
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Fat in feces	Sık (%30–79)
Gallstones	Sık (%30–79)
Recurring pancreas inflammation	Sık (%30–79)
Chronic diarrhea	Bazen (%5–29)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Bazen (%5–29)
Decreased liver function	Kaydedilmedi
Feeding difficulties	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Her zaman
Overlapping toe	Her zaman
Short foot	Her zaman
Absent ankle reflexes	Sık (%30–79)
Bilateral coxa valga	Sık (%30–79)
Bowed calf bone	Sık (%30–79)
Club feet	Sık (%30–79)
Hip dislocation	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal formation of the hip	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Narrow chest	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Funnel chest	Seyrek (%1–4)
Distal arthrogryposis	Kaydedilmedi
Double-Jointed	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairment	Her zaman
Drooping upper eyelid	Her zaman
Astigmatism	Sık (%30–79)
Farsightedness	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Itching	Her zaman
Thoracic hypertrichosis	Her zaman
Afro-textured hair	Kaydedilmedi
Coarse hair	Kaydedilmedi
Curly hair	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Her zaman
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)
Premature birth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infection	Her zaman
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Simple ear	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased immune function	Sık (%30–79)
Recurrent infections	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased serum bile acid concentration	Her zaman
Elevated alkaline phosphatase	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nipples	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CCDC47 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al