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Rasgos
Rasgos asociados a CCDC47
coiled-coil domain containing 47
El Human Phenotype Ontology asocia 81 rasgos a CCDC47, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Siempre |
| Broad head shape | Siempre |
| Coarse facial features | Siempre |
| Downturned corners of mouth | Siempre |
| Full lips | Siempre |
| High palate | Siempre |
| Abnormally large tongue | Frecuente (30–79 %) |
| Almond shaped eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Frecuente (30–79 %) |
| Everted eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Long eyelashes | Frecuente (30–79 %) |
| Midface retrusion | Frecuente (30–79 %) |
| Monobrow | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Wide mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Bulbous nose | A veces (5–29 %) |
| Eye folds | A veces (5–29 %) |
| Decreased size of tooth | No registrado |
| Dental crowding | No registrado |
| Widely spaced teeth | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Siempre |
| EEG abnormality | Siempre |
| Severe global developmental delay | Siempre |
| Central sleep apnea | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased reflex response | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Increased reflexes | Frecuente (30–79 %) |
| Obstructive sleep apnea | Frecuente (30–79 %) |
| Thin corpus callosum | Frecuente (30–79 %) |
| Small cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Absent speech development | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acid reflux | Siempre |
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Fat in feces | Frecuente (30–79 %) |
| Gallstones | Frecuente (30–79 %) |
| Recurring pancreas inflammation | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic diarrhea | A veces (5–29 %) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | A veces (5–29 %) |
| Decreased liver function | No registrado |
| Feeding difficulties | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | Siempre |
| Overlapping toe | Siempre |
| Short foot | Siempre |
| Absent ankle reflexes | Frecuente (30–79 %) |
| Bilateral coxa valga | Frecuente (30–79 %) |
| Bowed calf bone | Frecuente (30–79 %) |
| Club feet | Frecuente (30–79 %) |
| Hip dislocation | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Siempre |
| Low muscle tone | Siempre |
| Narrow chest | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Funnel chest | Raro (1–4 %) |
| Distal arthrogryposis | No registrado |
| Double-Jointed | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Siempre |
| Drooping upper eyelid | Siempre |
| Astigmatism | Frecuente (30–79 %) |
| Farsightedness | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Itching | Siempre |
| Thoracic hypertrichosis | Siempre |
| Afro-textured hair | No registrado |
| Coarse hair | No registrado |
| Curly hair | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Siempre |
| High levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
| Premature birth | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased spleen size | Frecuente (30–79 %) |
| Patent ductus arteriosus | Frecuente (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Siempre |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
| Simple ear | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased immune function | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent infections | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased serum bile acid concentration | Siempre |
| Elevated alkaline phosphatase | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small nipples | Siempre |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underactive thyroid | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased body weight | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CCDC47 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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