Egenskaber

Egenskaber knyttet til CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Human Phenotype Ontology knytter 81 egenskaber til CCDC47, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CCDC47

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Broad head shape	Altid
Coarse facial features	Altid
Downturned corners of mouth	Altid
Full lips	Altid
High palate	Altid
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)
Almond shaped eyes	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofte (30–79 %)
Everted eyelid	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of tooth	Ikke registreret
Dental crowding	Ikke registreret
Widely spaced teeth	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of cerebrum	Altid
EEG abnormality	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Central sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Absent speech development	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Altid
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Fat in feces	Ofte (30–79 %)
Gallstones	Ofte (30–79 %)
Recurring pancreas inflammation	Ofte (30–79 %)
Chronic diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Nogle gange (5–29 %)
Decreased liver function	Ikke registreret
Feeding difficulties	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Altid
Overlapping toe	Altid
Short foot	Altid
Absent ankle reflexes	Ofte (30–79 %)
Bilateral coxa valga	Ofte (30–79 %)
Bowed calf bone	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal formation of the hip	Altid
Low muscle tone	Altid
Narrow chest	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Sjældent (1–4%)
Distal arthrogryposis	Ikke registreret
Double-Jointed	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Altid
Drooping upper eyelid	Altid
Astigmatism	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Itching	Altid
Thoracic hypertrichosis	Altid
Afro-textured hair	Ikke registreret
Coarse hair	Ikke registreret
Curly hair	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altid
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)
Premature birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent middle ear infection	Altid
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Simple ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased serum bile acid concentration	Altid
Elevated alkaline phosphatase	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small nipples	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CCDC47 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test