Trăsături

Trăsături asociate cu CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Human Phenotype Ontology asociază 81 trăsături cu CCDC47, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

CCDC47

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Broad head shape	Întotdeauna
Coarse facial features	Întotdeauna
Downturned corners of mouth	Întotdeauna
Full lips	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Abnormally large tongue	Des (30–79%)
Almond shaped eyes	Des (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Des (30–79%)
Everted eyelid	Des (30–79%)
Long eyelashes	Des (30–79%)
Midface retrusion	Des (30–79%)
Monobrow	Des (30–79%)
Narrow forehead	Des (30–79%)
Wide mouth	Des (30–79%)
Bulbous nose	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Decreased size of tooth	Neînregistrat
Dental crowding	Neînregistrat
Widely spaced teeth	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
EEG abnormality	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Central sleep apnea	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Small cerebellum	Uneori (5–29%)
Absent speech development	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Întotdeauna
Enlarged liver	Des (30–79%)
Fat in feces	Des (30–79%)
Gallstones	Des (30–79%)
Recurring pancreas inflammation	Des (30–79%)
Chronic diarrhea	Uneori (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Uneori (5–29%)
Decreased liver function	Neînregistrat
Feeding difficulties	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Întotdeauna
Overlapping toe	Întotdeauna
Short foot	Întotdeauna
Absent ankle reflexes	Des (30–79%)
Bilateral coxa valga	Des (30–79%)
Bowed calf bone	Des (30–79%)
Club feet	Des (30–79%)
Hip dislocation	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal formation of the hip	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Narrow chest	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Funnel chest	Rar (1–4%)
Distal arthrogryposis	Neînregistrat
Double-Jointed	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Astigmatism	Des (30–79%)
Farsightedness	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Itching	Întotdeauna
Thoracic hypertrichosis	Întotdeauna
Afro-textured hair	Neînregistrat
Coarse hair	Neînregistrat
Curly hair	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Întotdeauna
High levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)
Premature birth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent middle ear infection	Întotdeauna
Low-set ears	Uneori (5–29%)
Simple ear	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased immune function	Des (30–79%)
Recurrent infections	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased serum bile acid concentration	Întotdeauna
Elevated alkaline phosphatase	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small nipples	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CCDC47 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu