Caractéristiques

Caractéristiques liées à CCDC47

coiled-coil domain containing 47

La Human Phenotype Ontology associe 81 caractéristiques à CCDC47, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CCDC47

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Broad head shape	Toujours
Coarse facial features	Toujours
Downturned corners of mouth	Toujours
Full lips	Toujours
High palate	Toujours
Abnormally large tongue	Souvent (30–79 %)
Almond shaped eyes	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Souvent (30–79 %)
Everted eyelid	Souvent (30–79 %)
Long eyelashes	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Wide mouth	Souvent (30–79 %)
Bulbous nose	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Decreased size of tooth	Non signalé
Dental crowding	Non signalé
Widely spaced teeth	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Degeneration of cerebrum	Toujours
EEG abnormality	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Central sleep apnea	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Absent speech development	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Toujours
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Fat in feces	Souvent (30–79 %)
Gallstones	Souvent (30–79 %)
Recurring pancreas inflammation	Souvent (30–79 %)
Chronic diarrhea	Parfois (5–29 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Parfois (5–29 %)
Decreased liver function	Non signalé
Feeding difficulties	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Toujours
Overlapping toe	Toujours
Short foot	Toujours
Absent ankle reflexes	Souvent (30–79 %)
Bilateral coxa valga	Souvent (30–79 %)
Bowed calf bone	Souvent (30–79 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Hip dislocation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal formation of the hip	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Narrow chest	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Rarement (1–4 %)
Distal arthrogryposis	Non signalé
Double-Jointed	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral visual impairment	Toujours
Drooping upper eyelid	Toujours
Astigmatism	Souvent (30–79 %)
Farsightedness	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Itching	Toujours
Thoracic hypertrichosis	Toujours
Afro-textured hair	Non signalé
Coarse hair	Non signalé
Curly hair	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Toujours
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)
Premature birth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent middle ear infection	Toujours
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Simple ear	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Souvent (30–79 %)
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased serum bile acid concentration	Toujours
Elevated alkaline phosphatase	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small nipples	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CCDC47 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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