Tunnused

Geeniga CCDC47 seotud tunnused

coiled-coil domain containing 47

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CCDC47 81 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

CCDC47

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Broad head shape	Alati
Coarse facial features	Alati
Downturned corners of mouth	Alati
Full lips	Alati
High palate	Alati
Abnormally large tongue	Sageli (30–79%)
Almond shaped eyes	Sageli (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Sageli (30–79%)
Everted eyelid	Sageli (30–79%)
Long eyelashes	Sageli (30–79%)
Midface retrusion	Sageli (30–79%)
Monobrow	Sageli (30–79%)
Narrow forehead	Sageli (30–79%)
Wide mouth	Sageli (30–79%)
Bulbous nose	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Decreased size of tooth	Pole registreeritud
Dental crowding	Pole registreeritud
Widely spaced teeth	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Degeneration of cerebrum	Alati
EEG abnormality	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Central sleep apnea	Sageli (30–79%)
Decreased reflex response	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Sageli (30–79%)
Thin corpus callosum	Sageli (30–79%)
Small cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Absent speech development	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Alati
Enlarged liver	Sageli (30–79%)
Fat in feces	Sageli (30–79%)
Gallstones	Sageli (30–79%)
Recurring pancreas inflammation	Sageli (30–79%)
Chronic diarrhea	Mõnikord (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Mõnikord (5–29%)
Decreased liver function	Pole registreeritud
Feeding difficulties	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Alati
Overlapping toe	Alati
Short foot	Alati
Absent ankle reflexes	Sageli (30–79%)
Bilateral coxa valga	Sageli (30–79%)
Bowed calf bone	Sageli (30–79%)
Club feet	Sageli (30–79%)
Hip dislocation	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal formation of the hip	Alati
Low muscle tone	Alati
Narrow chest	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Funnel chest	Harva (1–4%)
Distal arthrogryposis	Pole registreeritud
Double-Jointed	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebral visual impairment	Alati
Drooping upper eyelid	Alati
Astigmatism	Sageli (30–79%)
Farsightedness	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Itching	Alati
Thoracic hypertrichosis	Alati
Afro-textured hair	Pole registreeritud
Coarse hair	Pole registreeritud
Curly hair	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alati
High levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)
Premature birth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Sageli (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Sageli (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infection	Alati
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)
Simple ear	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased immune function	Sageli (30–79%)
Recurrent infections	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased serum bile acid concentration	Alati
Elevated alkaline phosphatase	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small nipples	Alati

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased body weight	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CCDC47 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test