Tratti

Tratti collegati a CCDC47

coiled-coil domain containing 47

La Human Phenotype Ontology collega 81 tratti a CCDC47, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CCDC47

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Broad head shape	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Downturned corners of mouth	Sempre
Full lips	Sempre
High palate	Sempre
Abnormally large tongue	Spesso (30–79%)
Almond shaped eyes	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Spesso (30–79%)
Everted eyelid	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Wide mouth	Spesso (30–79%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Decreased size of tooth	Non registrato
Dental crowding	Non registrato
Widely spaced teeth	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebrum	Sempre
EEG abnormality	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Central sleep apnea	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Absent speech development	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Fat in feces	Spesso (30–79%)
Gallstones	Spesso (30–79%)
Recurring pancreas inflammation	Spesso (30–79%)
Chronic diarrhea	A volte (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	A volte (5–29%)
Decreased liver function	Non registrato
Feeding difficulties	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Sempre
Overlapping toe	Sempre
Short foot	Sempre
Absent ankle reflexes	Spesso (30–79%)
Bilateral coxa valga	Spesso (30–79%)
Bowed calf bone	Spesso (30–79%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal formation of the hip	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Narrow chest	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Raramente (1–4%)
Distal arthrogryposis	Non registrato
Double-Jointed	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Astigmatism	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Itching	Sempre
Thoracic hypertrichosis	Sempre
Afro-textured hair	Non registrato
Coarse hair	Non registrato
Curly hair	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)
Premature birth	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Sempre
Low-set ears	A volte (5–29%)
Simple ear	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased immune function	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased serum bile acid concentration	Sempre
Elevated alkaline phosphatase	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Small nipples	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CCDC47 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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