Egenskaper

Egenskaper kopplade till CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Human Phenotype Ontology kopplar 81 egenskaper till CCDC47, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

CCDC47

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Broad head shape	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Downturned corners of mouth	Alltid
Full lips	Alltid
High palate	Alltid
Abnormally large tongue	Ofta (30–79 %)
Almond shaped eyes	Ofta (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofta (30–79 %)
Everted eyelid	Ofta (30–79 %)
Long eyelashes	Ofta (30–79 %)
Midface retrusion	Ofta (30–79 %)
Monobrow	Ofta (30–79 %)
Narrow forehead	Ofta (30–79 %)
Wide mouth	Ofta (30–79 %)
Bulbous nose	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Decreased size of tooth	Inte registrerat
Dental crowding	Inte registrerat
Widely spaced teeth	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Degeneration of cerebrum	Alltid
EEG abnormality	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Central sleep apnea	Ofta (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Increased reflexes	Ofta (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofta (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Absent speech development	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Alltid
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Fat in feces	Ofta (30–79 %)
Gallstones	Ofta (30–79 %)
Recurring pancreas inflammation	Ofta (30–79 %)
Chronic diarrhea	Ibland (5–29 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Ibland (5–29 %)
Decreased liver function	Inte registrerat
Feeding difficulties	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of little finger	Alltid
Overlapping toe	Alltid
Short foot	Alltid
Absent ankle reflexes	Ofta (30–79 %)
Bilateral coxa valga	Ofta (30–79 %)
Bowed calf bone	Ofta (30–79 %)
Club feet	Ofta (30–79 %)
Hip dislocation	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal formation of the hip	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Narrow chest	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Funnel chest	Sällan (1–4%)
Distal arthrogryposis	Inte registrerat
Double-Jointed	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cerebral visual impairment	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Astigmatism	Ofta (30–79 %)
Farsightedness	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Itching	Alltid
Thoracic hypertrichosis	Alltid
Afro-textured hair	Inte registrerat
Coarse hair	Inte registrerat
Curly hair	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid
High levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)
Premature birth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofta (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent middle ear infection	Alltid
Low-set ears	Ibland (5–29 %)
Simple ear	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased immune function	Ofta (30–79 %)
Recurrent infections	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased serum bile acid concentration	Alltid
Elevated alkaline phosphatase	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small nipples	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underactive thyroid	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased body weight	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CCDC47 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test