Požymiai

Su CCDC47 susiję požymiai

coiled-coil domain containing 47

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 81 požymį su CCDC47: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

CCDC47

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Broad head shape	Visada
Coarse facial features	Visada
Downturned corners of mouth	Visada
Full lips	Visada
High palate	Visada
Abnormally large tongue	Dažnai (30–79%)
Almond shaped eyes	Dažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Dažnai (30–79%)
Everted eyelid	Dažnai (30–79%)
Long eyelashes	Dažnai (30–79%)
Midface retrusion	Dažnai (30–79%)
Monobrow	Dažnai (30–79%)
Narrow forehead	Dažnai (30–79%)
Wide mouth	Dažnai (30–79%)
Bulbous nose	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Decreased size of tooth	Neužfiksuota
Dental crowding	Neužfiksuota
Widely spaced teeth	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebrum	Visada
EEG abnormality	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Central sleep apnea	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Dažnai (30–79%)
Thin corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Small cerebellum	Kartais (5–29%)
Absent speech development	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Visada
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Fat in feces	Dažnai (30–79%)
Gallstones	Dažnai (30–79%)
Recurring pancreas inflammation	Dažnai (30–79%)
Chronic diarrhea	Kartais (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Kartais (5–29%)
Decreased liver function	Neužfiksuota
Feeding difficulties	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Visada
Overlapping toe	Visada
Short foot	Visada
Absent ankle reflexes	Dažnai (30–79%)
Bilateral coxa valga	Dažnai (30–79%)
Bowed calf bone	Dažnai (30–79%)
Club feet	Dažnai (30–79%)
Hip dislocation	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal formation of the hip	Visada
Low muscle tone	Visada
Narrow chest	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Funnel chest	Retai (1–4 %)
Distal arthrogryposis	Neužfiksuota
Double-Jointed	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairment	Visada
Drooping upper eyelid	Visada
Astigmatism	Dažnai (30–79%)
Farsightedness	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Itching	Visada
Thoracic hypertrichosis	Visada
Afro-textured hair	Neužfiksuota
Coarse hair	Neužfiksuota
Curly hair	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Visada
High levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)
Premature birth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased spleen size	Dažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Dažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent middle ear infection	Visada
Low-set ears	Kartais (5–29%)
Simple ear	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased immune function	Dažnai (30–79%)
Recurrent infections	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased serum bile acid concentration	Visada
Elevated alkaline phosphatase	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small nipples	Visada

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body weight	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CCDC47 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test