Merkmale

Mit CCDC47 verknüpfte Merkmale

coiled-coil domain containing 47

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 81 Merkmale mit CCDC47, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Broad head shape	Immer
Coarse facial features	Immer
Downturned corners of mouth	Immer
Full lips	Immer
High palate	Immer
Abnormally large tongue	Häufig (30–79 %)
Almond shaped eyes	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Häufig (30–79 %)
Everted eyelid	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Wide mouth	Häufig (30–79 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of tooth	Nicht erfasst
Dental crowding	Nicht erfasst
Widely spaced teeth	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebrum	Immer
EEG abnormality	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Central sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Fat in feces	Häufig (30–79 %)
Gallstones	Häufig (30–79 %)
Recurring pancreas inflammation	Häufig (30–79 %)
Chronic diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Manchmal (5–29 %)
Decreased liver function	Nicht erfasst
Feeding difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Immer
Overlapping toe	Immer
Short foot	Immer
Absent ankle reflexes	Häufig (30–79 %)
Bilateral coxa valga	Häufig (30–79 %)
Bowed calf bone	Häufig (30–79 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal formation of the hip	Immer
Low muscle tone	Immer
Narrow chest	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Selten (1–4 %)
Distal arthrogryposis	Nicht erfasst
Double-Jointed	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Immer
Drooping upper eyelid	Immer
Astigmatism	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Itching	Immer
Thoracic hypertrichosis	Immer
Afro-textured hair	Nicht erfasst
Coarse hair	Nicht erfasst
Curly hair	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Premature birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Immer
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Simple ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased serum bile acid concentration	Immer
Elevated alkaline phosphatase	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nipples	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CCDC47 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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