AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z CCDC47
coiled-coil domain containing 47
Human Phenotype Ontology łączy z CCDC47 81 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Zawsze |
| Broad head shape | Zawsze |
| Coarse facial features | Zawsze |
| Downturned corners of mouth | Zawsze |
| Full lips | Zawsze |
| High palate | Zawsze |
| Abnormally large tongue | Często (30–79%) |
| Almond shaped eyes | Często (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Często (30–79%) |
| Everted eyelid | Często (30–79%) |
| Long eyelashes | Często (30–79%) |
| Midface retrusion | Często (30–79%) |
| Monobrow | Często (30–79%) |
| Narrow forehead | Często (30–79%) |
| Wide mouth | Często (30–79%) |
| Bulbous nose | Czasami (5–29%) |
| Eye folds | Czasami (5–29%) |
| Decreased size of tooth | Nie odnotowano |
| Dental crowding | Nie odnotowano |
| Widely spaced teeth | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Zawsze |
| EEG abnormality | Zawsze |
| Severe global developmental delay | Zawsze |
| Central sleep apnea | Często (30–79%) |
| Decreased reflex response | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Increased reflexes | Często (30–79%) |
| Obstructive sleep apnea | Często (30–79%) |
| Thin corpus callosum | Często (30–79%) |
| Small cerebellum | Czasami (5–29%) |
| Absent speech development | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acid reflux | Zawsze |
| Enlarged liver | Często (30–79%) |
| Fat in feces | Często (30–79%) |
| Gallstones | Często (30–79%) |
| Recurring pancreas inflammation | Często (30–79%) |
| Chronic diarrhea | Czasami (5–29%) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Czasami (5–29%) |
| Decreased liver function | Nie odnotowano |
| Feeding difficulties | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Curvature of little finger | Zawsze |
| Overlapping toe | Zawsze |
| Short foot | Zawsze |
| Absent ankle reflexes | Często (30–79%) |
| Bilateral coxa valga | Często (30–79%) |
| Bowed calf bone | Często (30–79%) |
| Club feet | Często (30–79%) |
| Hip dislocation | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Zawsze |
| Low muscle tone | Zawsze |
| Narrow chest | Często (30–79%) |
| Scoliosis | Często (30–79%) |
| Funnel chest | Rzadko (1–4%) |
| Distal arthrogryposis | Nie odnotowano |
| Double-Jointed | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Zawsze |
| Drooping upper eyelid | Zawsze |
| Astigmatism | Często (30–79%) |
| Farsightedness | Często (30–79%) |
| Wide-set eyes | Często (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Itching | Zawsze |
| Thoracic hypertrichosis | Zawsze |
| Afro-textured hair | Nie odnotowano |
| Coarse hair | Nie odnotowano |
| Curly hair | Nie odnotowano |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Zawsze |
| High levels of amniotic fluid | Czasami (5–29%) |
| Premature birth | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased spleen size | Często (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Często (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Zawsze |
| Low-set ears | Czasami (5–29%) |
| Simple ear | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased immune function | Często (30–79%) |
| Recurrent infections | Często (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased serum bile acid concentration | Zawsze |
| Elevated alkaline phosphatase | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Small nipples | Zawsze |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Underactive thyroid | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased body weight | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CCDC47 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni