Característica

Severe gum disease

Nome clínico: Severe periodontitis

Increased susceptibility to periodontitis, as manifested by severe periodontal infection with rapid alveolar bone loss, tooth mobility, and premature tooth exfoliation.

HPO HP:0000166

Também conhecida como: Early-onset aggressive periodontitis, Prepubertal periodontitis, Severe aggressive periodontitis, Severe periodontal disease, Severe pyorrhea
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the immune system

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7 genes associados a Severe gum disease

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Severe gum disease. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CTSCcathepsin C	Sempre	Em 4 doenças
SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2	Sempre	Em 1 doença
C1Rcomplement C1r	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
C1Scomplement C1s	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CATcatalase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC35C1solute carrier family 35 member C1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4	Raramente (1–4%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Unusual periodontitis

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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