Características

Características associadas a ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 76 características a ALG3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ALG3

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Abnormal cerebral morphology	Muito frequente (80–99%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Neural tube defect	Por vezes (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Raramente (1–4%)
Hypoplasia of the pons	Raramente (1–4%)
Subcortical cerebral atrophy	Raramente (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Hypsarrhythmia	Não registado
Increased reflexes	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Abnormality of the nose	Frequente (30–79%)
Abnormality of the uvula	Raramente (1–4%)
Abnormally large tongue	Raramente (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Raramente (1–4%)
High palate	Raramente (1–4%)
Bifid uvula	Não registado
Bulbous nose	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Eye folds	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of limb bone	Frequente (30–79%)
Abnormality of limbs	Frequente (30–79%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Raramente (1–4%)
Clinodactyly of the 5th toe	Não registado
Club feet	Não registado
Curvature of digit	Não registado
Inward turned thumb	Não registado
Joint contracture of the hand	Não registado
Long fingers	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Sempre
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)
Cat eye	Não registado
Cross-eyed	Não registado
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Não registado
Marked vision impairment	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spastic tetraparesis	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raramente (1–4%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Raramente (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Low muscle tone in trunk	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the gastrointestinal tract	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Decreased liver function	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Não registado
Villous atrophy	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)
Coarctation of the descending aortic arch	Raramente (1–4%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Large ears	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Patchy lightened skin	Raramente (1–4%)
Atypical nail growth	Não registado
Small nail	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sempre
Type I transferrin isoform profile	Sempre
Food intolerance	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Frequente (30–79%)
Poorly developed lungs	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the endocrine system	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the genitourinary system	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ALG3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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