Rasgos

Rasgos asociados a ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

El Human Phenotype Ontology asocia 76 rasgos a ALG3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ALG3

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Abnormal cerebral morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Brain degeneration	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Neural tube defect	A veces (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Raro (1–4 %)
Hypoplasia of the pons	Raro (1–4 %)
Subcortical cerebral atrophy	Raro (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Raro (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	No registrado
Degeneration of cerebrum	No registrado
Hypsarrhythmia	No registrado
Increased reflexes	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Abnormality of the nose	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the uvula	Raro (1–4 %)
Abnormally large tongue	Raro (1–4 %)
Dandy-Walker malformation	Raro (1–4 %)
High palate	Raro (1–4 %)
Bifid uvula	No registrado
Bulbous nose	No registrado
Depressed nasal bridge	No registrado
Eye folds	No registrado
Wide nasal bridge	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal shape of limb bone	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of limbs	Frecuente (30–79 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Raro (1–4 %)
Clinodactyly of the 5th toe	No registrado
Club feet	No registrado
Curvature of digit	No registrado
Inward turned thumb	No registrado
Joint contracture of the hand	No registrado
Long fingers	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	Siempre
Abnormality of the eye	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Raro (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raro (1–4 %)
Cat eye	No registrado
Cross-eyed	No registrado
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	No registrado
Marked vision impairment	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spastic tetraparesis	Siempre
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Osteopenia	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raro (1–4 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Raro (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	No registrado
Low muscle tone in trunk	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the gastrointestinal tract	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased liver function	Frecuente (30–79 %)
Diarrhea	No registrado
Villous atrophy	No registrado
Vomiting	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	Frecuente (30–79 %)
Coarctation of the descending aortic arch	Raro (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally shaped ears	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Large ears	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patchy lightened skin	Raro (1–4 %)
Atypical nail growth	No registrado
Small nail	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Siempre
Type I transferrin isoform profile	Siempre
Food intolerance	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the respiratory system	Frecuente (30–79 %)
Poorly developed lungs	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of blood and blood-forming tissues	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inverted nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the endocrine system	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the genitourinary system	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	Muy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ALG3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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