Merkmale

Mit ALG3 verknüpfte Merkmale

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 76 Merkmale mit ALG3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ALG3

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Abnormal cerebral morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Neural tube defect	Manchmal (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Selten (1–4 %)
Hypoplasia of the pons	Selten (1–4 %)
Subcortical cerebral atrophy	Selten (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Selten (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Hypsarrhythmia	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Abnormality of the nose	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the uvula	Selten (1–4 %)
Abnormally large tongue	Selten (1–4 %)
Dandy-Walker malformation	Selten (1–4 %)
High palate	Selten (1–4 %)
Bifid uvula	Nicht erfasst
Bulbous nose	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of limb bone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of limbs	Häufig (30–79 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Selten (1–4 %)
Clinodactyly of the 5th toe	Nicht erfasst
Club feet	Nicht erfasst
Curvature of digit	Nicht erfasst
Inward turned thumb	Nicht erfasst
Joint contracture of the hand	Nicht erfasst
Long fingers	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Immer
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Selten (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Selten (1–4 %)
Cat eye	Nicht erfasst
Cross-eyed	Nicht erfasst
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Nicht erfasst
Marked vision impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spastic tetraparesis	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Selten (1–4 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Selten (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Low muscle tone in trunk	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the gastrointestinal tract	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased liver function	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Nicht erfasst
Villous atrophy	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Coarctation of the descending aortic arch	Selten (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Large ears	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patchy lightened skin	Selten (1–4 %)
Atypical nail growth	Nicht erfasst
Small nail	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Immer
Type I transferrin isoform profile	Immer
Food intolerance	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Häufig (30–79 %)
Poorly developed lungs	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the endocrine system	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the genitourinary system	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ALG3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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