Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 76 kjennetegn til ALG3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Abnormal cerebral morphology	Svært ofte (80–99 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Neural tube defect	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Sjelden (1–4%)
Hypoplasia of the pons	Sjelden (1–4%)
Subcortical cerebral atrophy	Sjelden (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sjelden (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Hypsarrhythmia	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Abnormality of the nose	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the uvula	Sjelden (1–4%)
Abnormally large tongue	Sjelden (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Sjelden (1–4%)
High palate	Sjelden (1–4%)
Bifid uvula	Ikke registrert
Bulbous nose	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert
Wide nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal shape of limb bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of limbs	Ofte (30–79 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Sjelden (1–4%)
Clinodactyly of the 5th toe	Ikke registrert
Club feet	Ikke registrert
Curvature of digit	Ikke registrert
Inward turned thumb	Ikke registrert
Joint contracture of the hand	Ikke registrert
Long fingers	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Alltid
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Sjelden (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjelden (1–4%)
Cat eye	Ikke registrert
Cross-eyed	Ikke registrert
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Ikke registrert
Marked vision impairment	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spastic tetraparesis	Alltid
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Noen ganger (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sjelden (1–4%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Sjelden (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert
Low muscle tone in trunk	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ikke registrert
Villous atrophy	Ikke registrert
Vomiting	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Coarctation of the descending aortic arch	Sjelden (1–4%)
Disease of the heart muscle	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Large ears	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patchy lightened skin	Sjelden (1–4%)
Atypical nail growth	Ikke registrert
Small nail	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Alltid
Type I transferrin isoform profile	Alltid
Food intolerance	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the respiratory system	Ofte (30–79 %)
Poorly developed lungs	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inverted nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the endocrine system	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ALG3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test