Özellikler

ALG3 ile ilişkili özellikler

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology, ALG3 ile ilişkili 76 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ALG3

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Abnormal cerebral morphology	Çok sık (%80–99)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Neural tube defect	Bazen (%5–29)
Cerebral white matter atrophy	Seyrek (%1–4)
Hypoplasia of the pons	Seyrek (%1–4)
Subcortical cerebral atrophy	Seyrek (%1–4)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Seyrek (%1–4)
Degeneration of cerebellum	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Hypsarrhythmia	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Abnormality of the nose	Sık (%30–79)
Abnormality of the uvula	Seyrek (%1–4)
Abnormally large tongue	Seyrek (%1–4)
Dandy-Walker malformation	Seyrek (%1–4)
High palate	Seyrek (%1–4)
Bifid uvula	Kaydedilmedi
Bulbous nose	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Eye folds	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of limb bone	Sık (%30–79)
Abnormality of limbs	Sık (%30–79)
Metaphyseal chondrodysplasia	Seyrek (%1–4)
Clinodactyly of the 5th toe	Kaydedilmedi
Club feet	Kaydedilmedi
Curvature of digit	Kaydedilmedi
Inward turned thumb	Kaydedilmedi
Joint contracture of the hand	Kaydedilmedi
Long fingers	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Her zaman
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Seyrek (%1–4)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Seyrek (%1–4)
Cat eye	Kaydedilmedi
Cross-eyed	Kaydedilmedi
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Kaydedilmedi
Marked vision impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spastic tetraparesis	Her zaman
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)
Arthrogryposis multiplex congenita	Seyrek (%1–4)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Seyrek (%1–4)
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Low muscle tone in trunk	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the gastrointestinal tract	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Decreased liver function	Sık (%30–79)
Diarrhea	Kaydedilmedi
Villous atrophy	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Coarctation of the descending aortic arch	Seyrek (%1–4)
Disease of the heart muscle	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped ears	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Large ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patchy lightened skin	Seyrek (%1–4)
Atypical nail growth	Kaydedilmedi
Small nail	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Her zaman
Type I transferrin isoform profile	Her zaman
Food intolerance	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the respiratory system	Sık (%30–79)
Poorly developed lungs	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inverted nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the endocrine system	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the genitourinary system	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ALG3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al