Egenskaber

Egenskaber knyttet til ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 76 egenskaber til ALG3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ALG3

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Abnormal cerebral morphology	Meget ofte (80–99 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Neural tube defect	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Sjældent (1–4%)
Hypoplasia of the pons	Sjældent (1–4%)
Subcortical cerebral atrophy	Sjældent (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sjældent (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Hypsarrhythmia	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Abnormality of the nose	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the uvula	Sjældent (1–4%)
Abnormally large tongue	Sjældent (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Sjældent (1–4%)
High palate	Sjældent (1–4%)
Bifid uvula	Ikke registreret
Bulbous nose	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of limb bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of limbs	Ofte (30–79 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Sjældent (1–4%)
Clinodactyly of the 5th toe	Ikke registreret
Club feet	Ikke registreret
Curvature of digit	Ikke registreret
Inward turned thumb	Ikke registreret
Joint contracture of the hand	Ikke registreret
Long fingers	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Altid
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Sjældent (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjældent (1–4%)
Cat eye	Ikke registreret
Cross-eyed	Ikke registreret
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Ikke registreret
Marked vision impairment	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spastic tetraparesis	Altid
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sjældent (1–4%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Sjældent (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Low muscle tone in trunk	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the gastrointestinal tract	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ikke registreret
Villous atrophy	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Coarctation of the descending aortic arch	Sjældent (1–4%)
Disease of the heart muscle	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Large ears	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patchy lightened skin	Sjældent (1–4%)
Atypical nail growth	Ikke registreret
Small nail	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Altid
Type I transferrin isoform profile	Altid
Food intolerance	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the respiratory system	Ofte (30–79 %)
Poorly developed lungs	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inverted nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the endocrine system	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ALG3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test