Tratti

Tratti collegati a ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

La Human Phenotype Ontology collega 76 tratti a ALG3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ALG3

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Abnormal cerebral morphology	Molto spesso (80–99%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Neural tube defect	A volte (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Raramente (1–4%)
Hypoplasia of the pons	Raramente (1–4%)
Subcortical cerebral atrophy	Raramente (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Hypsarrhythmia	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Abnormality of the nose	Spesso (30–79%)
Abnormality of the uvula	Raramente (1–4%)
Abnormally large tongue	Raramente (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Raramente (1–4%)
High palate	Raramente (1–4%)
Bifid uvula	Non registrato
Bulbous nose	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
Eye folds	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of limb bone	Spesso (30–79%)
Abnormality of limbs	Spesso (30–79%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Raramente (1–4%)
Clinodactyly of the 5th toe	Non registrato
Club feet	Non registrato
Curvature of digit	Non registrato
Inward turned thumb	Non registrato
Joint contracture of the hand	Non registrato
Long fingers	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Sempre
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)
Cat eye	Non registrato
Cross-eyed	Non registrato
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Non registrato
Marked vision impairment	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spastic tetraparesis	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raramente (1–4%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Raramente (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Low muscle tone in trunk	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the gastrointestinal tract	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Decreased liver function	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Non registrato
Villous atrophy	Non registrato
Vomiting	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Coarctation of the descending aortic arch	Raramente (1–4%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Large ears	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Patchy lightened skin	Raramente (1–4%)
Atypical nail growth	Non registrato
Small nail	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sempre
Type I transferrin isoform profile	Sempre
Food intolerance	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	Spesso (30–79%)
Poorly developed lungs	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of blood and blood-forming tissues	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Inverted nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the endocrine system	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the genitourinary system	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ALG3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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