Cechy

Cechy powiązane z ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z ALG3 76 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ALG3

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Abnormal cerebral morphology	Bardzo często (80–99%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Neural tube defect	Czasami (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Rzadko (1–4%)
Hypoplasia of the pons	Rzadko (1–4%)
Subcortical cerebral atrophy	Rzadko (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Rzadko (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Hypsarrhythmia	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Abnormality of the nose	Często (30–79%)
Abnormality of the uvula	Rzadko (1–4%)
Abnormally large tongue	Rzadko (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Rzadko (1–4%)
High palate	Rzadko (1–4%)
Bifid uvula	Nie odnotowano
Bulbous nose	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of limb bone	Często (30–79%)
Abnormality of limbs	Często (30–79%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Rzadko (1–4%)
Clinodactyly of the 5th toe	Nie odnotowano
Club feet	Nie odnotowano
Curvature of digit	Nie odnotowano
Inward turned thumb	Nie odnotowano
Joint contracture of the hand	Nie odnotowano
Long fingers	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Zawsze
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Rzadko (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rzadko (1–4%)
Cat eye	Nie odnotowano
Cross-eyed	Nie odnotowano
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Nie odnotowano
Marked vision impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spastic tetraparesis	Zawsze
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Osteopenia	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rzadko (1–4%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Rzadko (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Low muscle tone in trunk	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the gastrointestinal tract	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Decreased liver function	Często (30–79%)
Diarrhea	Nie odnotowano
Villous atrophy	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Coarctation of the descending aortic arch	Rzadko (1–4%)
Disease of the heart muscle	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Często (30–79%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Large ears	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Patchy lightened skin	Rzadko (1–4%)
Atypical nail growth	Nie odnotowano
Small nail	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Zawsze
Type I transferrin isoform profile	Zawsze
Food intolerance	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the respiratory system	Często (30–79%)
Poorly developed lungs	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Inverted nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the endocrine system	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the genitourinary system	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ALG3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test