Egenskaper

Egenskaper kopplade till ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology kopplar 76 egenskaper till ALG3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Abnormal cerebral morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Brain degeneration	Ibland (5–29 %)
Dystonia	Ibland (5–29 %)
Neural tube defect	Ibland (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Sällan (1–4%)
Hypoplasia of the pons	Sällan (1–4%)
Subcortical cerebral atrophy	Sällan (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sällan (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Inte registrerat
Degeneration of cerebrum	Inte registrerat
Hypsarrhythmia	Inte registrerat
Increased reflexes	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Abnormality of the nose	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the uvula	Sällan (1–4%)
Abnormally large tongue	Sällan (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Sällan (1–4%)
High palate	Sällan (1–4%)
Bifid uvula	Inte registrerat
Bulbous nose	Inte registrerat
Depressed nasal bridge	Inte registrerat
Eye folds	Inte registrerat
Wide nasal bridge	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal shape of limb bone	Ofta (30–79 %)
Abnormality of limbs	Ofta (30–79 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Sällan (1–4%)
Clinodactyly of the 5th toe	Inte registrerat
Club feet	Inte registrerat
Curvature of digit	Inte registrerat
Inward turned thumb	Inte registrerat
Joint contracture of the hand	Inte registrerat
Long fingers	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Optic atrophy	Alltid
Abnormality of the eye	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Sällan (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sällan (1–4%)
Cat eye	Inte registrerat
Cross-eyed	Inte registrerat
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Inte registrerat
Marked vision impairment	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spastic tetraparesis	Alltid
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Osteopenia	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ibland (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sällan (1–4%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Sällan (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Inte registrerat
Low muscle tone in trunk	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Mycket ofta (80–99 %)
Feeding difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased liver function	Ofta (30–79 %)
Diarrhea	Inte registrerat
Villous atrophy	Inte registrerat
Vomiting	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofta (30–79 %)
Coarctation of the descending aortic arch	Sällan (1–4%)
Disease of the heart muscle	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally shaped ears	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Large ears	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patchy lightened skin	Sällan (1–4%)
Atypical nail growth	Inte registrerat
Small nail	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Alltid
Type I transferrin isoform profile	Alltid
Food intolerance	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the respiratory system	Ofta (30–79 %)
Poorly developed lungs	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inverted nipples	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the endocrine system	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the genitourinary system	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections	Mycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ALG3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test