Tunnused

Geeniga ALG3 seotud tunnused

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ALG3 76 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Alati
Global developmental delay	Alati
Abnormal cerebral morphology	Väga sageli (80–99%)
Brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Dystonia	Mõnikord (5–29%)
Neural tube defect	Mõnikord (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Harva (1–4%)
Hypoplasia of the pons	Harva (1–4%)
Subcortical cerebral atrophy	Harva (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Harva (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Pole registreeritud
Degeneration of cerebrum	Pole registreeritud
Hypsarrhythmia	Pole registreeritud
Increased reflexes	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Abnormality of the nose	Sageli (30–79%)
Abnormality of the uvula	Harva (1–4%)
Abnormally large tongue	Harva (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Harva (1–4%)
High palate	Harva (1–4%)
Bifid uvula	Pole registreeritud
Bulbous nose	Pole registreeritud
Depressed nasal bridge	Pole registreeritud
Eye folds	Pole registreeritud
Wide nasal bridge	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal shape of limb bone	Sageli (30–79%)
Abnormality of limbs	Sageli (30–79%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Harva (1–4%)
Clinodactyly of the 5th toe	Pole registreeritud
Club feet	Pole registreeritud
Curvature of digit	Pole registreeritud
Inward turned thumb	Pole registreeritud
Joint contracture of the hand	Pole registreeritud
Long fingers	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Optic atrophy	Alati
Abnormality of the eye	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Harva (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Harva (1–4%)
Cat eye	Pole registreeritud
Cross-eyed	Pole registreeritud
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Pole registreeritud
Marked vision impairment	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spastic tetraparesis	Alati
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Osteopenia	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Mõnikord (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Harva (1–4%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Harva (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Pole registreeritud
Low muscle tone in trunk	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the gastrointestinal tract	Väga sageli (80–99%)
Feeding difficulties	Väga sageli (80–99%)
Decreased liver function	Sageli (30–79%)
Diarrhea	Pole registreeritud
Villous atrophy	Pole registreeritud
Vomiting	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Sageli (30–79%)
Coarctation of the descending aortic arch	Harva (1–4%)
Disease of the heart muscle	Harva (1–4%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally shaped ears	Sageli (30–79%)
Hearing impairment	Sageli (30–79%)
Large ears	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Patchy lightened skin	Harva (1–4%)
Atypical nail growth	Pole registreeritud
Small nail	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Alati
Type I transferrin isoform profile	Alati
Food intolerance	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the respiratory system	Sageli (30–79%)
Poorly developed lungs	Harva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inverted nipples	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the endocrine system	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the genitourinary system	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent infections	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ALG3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test