AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu ALG3
ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase
Human Phenotype Ontology asociază 76 trăsături cu ALG3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Epilepsy | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Abnormal cerebral morphology | Foarte des (80–99%) |
| Brain degeneration | Uneori (5–29%) |
| Dystonia | Uneori (5–29%) |
| Neural tube defect | Uneori (5–29%) |
| Cerebral white matter atrophy | Rar (1–4%) |
| Hypoplasia of the pons | Rar (1–4%) |
| Subcortical cerebral atrophy | Rar (1–4%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Rar (1–4%) |
| Degeneration of cerebellum | Neînregistrat |
| Degeneration of cerebrum | Neînregistrat |
| Hypsarrhythmia | Neînregistrat |
| Increased reflexes | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small head | Întotdeauna |
| Abnormality of the nose | Des (30–79%) |
| Abnormality of the uvula | Rar (1–4%) |
| Abnormally large tongue | Rar (1–4%) |
| Dandy-Walker malformation | Rar (1–4%) |
| High palate | Rar (1–4%) |
| Bifid uvula | Neînregistrat |
| Bulbous nose | Neînregistrat |
| Depressed nasal bridge | Neînregistrat |
| Eye folds | Neînregistrat |
| Wide nasal bridge | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal shape of limb bone | Des (30–79%) |
| Abnormality of limbs | Des (30–79%) |
| Metaphyseal chondrodysplasia | Rar (1–4%) |
| Clinodactyly of the 5th toe | Neînregistrat |
| Club feet | Neînregistrat |
| Curvature of digit | Neînregistrat |
| Inward turned thumb | Neînregistrat |
| Joint contracture of the hand | Neînregistrat |
| Long fingers | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Optic atrophy | Întotdeauna |
| Abnormality of the eye | Des (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Rar (1–4%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Rar (1–4%) |
| Cat eye | Neînregistrat |
| Cross-eyed | Neînregistrat |
| Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude | Neînregistrat |
| Marked vision impairment | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Spastic tetraparesis | Întotdeauna |
| Low muscle tone | Foarte des (80–99%) |
| Osteopenia | Des (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Uneori (5–29%) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Rar (1–4%) |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Rar (1–4%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Neînregistrat |
| Low muscle tone in trunk | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Foarte des (80–99%) |
| Feeding difficulties | Foarte des (80–99%) |
| Decreased liver function | Des (30–79%) |
| Diarrhea | Neînregistrat |
| Villous atrophy | Neînregistrat |
| Vomiting | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Des (30–79%) |
| Coarctation of the descending aortic arch | Rar (1–4%) |
| Disease of the heart muscle | Rar (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Des (30–79%) |
| Hearing impairment | Des (30–79%) |
| Large ears | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Patchy lightened skin | Rar (1–4%) |
| Atypical nail growth | Neînregistrat |
| Small nail | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Întotdeauna |
| Type I transferrin isoform profile | Întotdeauna |
| Food intolerance | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Des (30–79%) |
| Poorly developed lungs | Rar (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Inverted nipples | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Des (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Des (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent infections | Foarte des (80–99%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ALG3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni