AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ALG3
ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase
De Human Phenotype Ontology koppelt 76 kenmerken aan ALG3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Epilepsy | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Abnormal cerebral morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Brain degeneration | Soms (5–29%) |
| Dystonia | Soms (5–29%) |
| Neural tube defect | Soms (5–29%) |
| Cerebral white matter atrophy | Zelden (1–4%) |
| Hypoplasia of the pons | Zelden (1–4%) |
| Subcortical cerebral atrophy | Zelden (1–4%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Zelden (1–4%) |
| Degeneration of cerebellum | Niet vastgelegd |
| Degeneration of cerebrum | Niet vastgelegd |
| Hypsarrhythmia | Niet vastgelegd |
| Increased reflexes | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Abnormality of the nose | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the uvula | Zelden (1–4%) |
| Abnormally large tongue | Zelden (1–4%) |
| Dandy-Walker malformation | Zelden (1–4%) |
| High palate | Zelden (1–4%) |
| Bifid uvula | Niet vastgelegd |
| Bulbous nose | Niet vastgelegd |
| Depressed nasal bridge | Niet vastgelegd |
| Eye folds | Niet vastgelegd |
| Wide nasal bridge | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal shape of limb bone | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of limbs | Vaak (30–79%) |
| Metaphyseal chondrodysplasia | Zelden (1–4%) |
| Clinodactyly of the 5th toe | Niet vastgelegd |
| Club feet | Niet vastgelegd |
| Curvature of digit | Niet vastgelegd |
| Inward turned thumb | Niet vastgelegd |
| Joint contracture of the hand | Niet vastgelegd |
| Long fingers | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Optic atrophy | Altijd |
| Abnormality of the eye | Vaak (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Zelden (1–4%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Zelden (1–4%) |
| Cat eye | Niet vastgelegd |
| Cross-eyed | Niet vastgelegd |
| Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude | Niet vastgelegd |
| Marked vision impairment | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Spastic tetraparesis | Altijd |
| Low muscle tone | Heel vaak (80–99%) |
| Osteopenia | Vaak (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Soms (5–29%) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Zelden (1–4%) |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Zelden (1–4%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Niet vastgelegd |
| Low muscle tone in trunk | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Heel vaak (80–99%) |
| Feeding difficulties | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased liver function | Vaak (30–79%) |
| Diarrhea | Niet vastgelegd |
| Villous atrophy | Niet vastgelegd |
| Vomiting | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Vaak (30–79%) |
| Coarctation of the descending aortic arch | Zelden (1–4%) |
| Disease of the heart muscle | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Vaak (30–79%) |
| Hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Large ears | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Patchy lightened skin | Zelden (1–4%) |
| Atypical nail growth | Niet vastgelegd |
| Small nail | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Altijd |
| Type I transferrin isoform profile | Altijd |
| Food intolerance | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Vaak (30–79%) |
| Poorly developed lungs | Zelden (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inverted nipples | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent infections | Heel vaak (80–99%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ALG3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken