Jellemzők

A(z) ALG3 génhez kapcsolódó jellemzők

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

A Human Phenotype Ontology 76 jellemzőt kapcsol a(z) ALG3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Epilepsy	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Abnormal cerebral morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Brain degeneration	Néha (5–29%)
Dystonia	Néha (5–29%)
Neural tube defect	Néha (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Ritkán (1–4%)
Hypoplasia of the pons	Ritkán (1–4%)
Subcortical cerebral atrophy	Ritkán (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ritkán (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Nincs rögzítve
Degeneration of cerebrum	Nincs rögzítve
Hypsarrhythmia	Nincs rögzítve
Increased reflexes	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Abnormality of the nose	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the uvula	Ritkán (1–4%)
Abnormally large tongue	Ritkán (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Ritkán (1–4%)
High palate	Ritkán (1–4%)
Bifid uvula	Nincs rögzítve
Bulbous nose	Nincs rögzítve
Depressed nasal bridge	Nincs rögzítve
Eye folds	Nincs rögzítve
Wide nasal bridge	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal shape of limb bone	Gyakran (30–79%)
Abnormality of limbs	Gyakran (30–79%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Ritkán (1–4%)
Clinodactyly of the 5th toe	Nincs rögzítve
Club feet	Nincs rögzítve
Curvature of digit	Nincs rögzítve
Inward turned thumb	Nincs rögzítve
Joint contracture of the hand	Nincs rögzítve
Long fingers	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Optic atrophy	Mindig
Abnormality of the eye	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Ritkán (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ritkán (1–4%)
Cat eye	Nincs rögzítve
Cross-eyed	Nincs rögzítve
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Nincs rögzítve
Marked vision impairment	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Spastic tetraparesis	Mindig
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Osteopenia	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Néha (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Ritkán (1–4%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Ritkán (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nincs rögzítve
Low muscle tone in trunk	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the gastrointestinal tract	Nagyon gyakran (80–99%)
Feeding difficulties	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased liver function	Gyakran (30–79%)
Diarrhea	Nincs rögzítve
Villous atrophy	Nincs rögzítve
Vomiting	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Gyakran (30–79%)
Coarctation of the descending aortic arch	Ritkán (1–4%)
Disease of the heart muscle	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally shaped ears	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Large ears	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Patchy lightened skin	Ritkán (1–4%)
Atypical nail growth	Nincs rögzítve
Small nail	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Mindig
Type I transferrin isoform profile	Mindig
Food intolerance	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the respiratory system	Gyakran (30–79%)
Poorly developed lungs	Ritkán (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inverted nipples	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the endocrine system	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the genitourinary system	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent infections	Nagyon gyakran (80–99%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ALG3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet