Požymiai

Su ALG3 susiję požymiai

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 76 požymių su ALG3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

ALG3

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Abnormal cerebral morphology	Labai dažnai (80–99%)
Brain degeneration	Kartais (5–29%)
Dystonia	Kartais (5–29%)
Neural tube defect	Kartais (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Retai (1–4 %)
Hypoplasia of the pons	Retai (1–4 %)
Subcortical cerebral atrophy	Retai (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Retai (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Neužfiksuota
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
Hypsarrhythmia	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Abnormality of the nose	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the uvula	Retai (1–4 %)
Abnormally large tongue	Retai (1–4 %)
Dandy-Walker malformation	Retai (1–4 %)
High palate	Retai (1–4 %)
Bifid uvula	Neužfiksuota
Bulbous nose	Neužfiksuota
Depressed nasal bridge	Neužfiksuota
Eye folds	Neužfiksuota
Wide nasal bridge	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of limb bone	Dažnai (30–79%)
Abnormality of limbs	Dažnai (30–79%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Retai (1–4 %)
Clinodactyly of the 5th toe	Neužfiksuota
Club feet	Neužfiksuota
Curvature of digit	Neužfiksuota
Inward turned thumb	Neužfiksuota
Joint contracture of the hand	Neužfiksuota
Long fingers	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy	Visada
Abnormality of the eye	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Retai (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Retai (1–4 %)
Cat eye	Neužfiksuota
Cross-eyed	Neužfiksuota
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Neužfiksuota
Marked vision impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spastic tetraparesis	Visada
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Osteopenia	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Kartais (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Retai (1–4 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Retai (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Neužfiksuota
Low muscle tone in trunk	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the gastrointestinal tract	Labai dažnai (80–99%)
Feeding difficulties	Labai dažnai (80–99%)
Decreased liver function	Dažnai (30–79%)
Diarrhea	Neužfiksuota
Villous atrophy	Neužfiksuota
Vomiting	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Dažnai (30–79%)
Coarctation of the descending aortic arch	Retai (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped ears	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Large ears	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patchy lightened skin	Retai (1–4 %)
Atypical nail growth	Neužfiksuota
Small nail	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Visada
Type I transferrin isoform profile	Visada
Food intolerance	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the respiratory system	Dažnai (30–79%)
Poorly developed lungs	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inverted nipples	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the endocrine system	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the genitourinary system	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent infections	Labai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ALG3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test