Rysy

Rysy spojené s ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s ALG3 76 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ALG3

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Abnormal cerebral morphology	Velmi často (80–99 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Neural tube defect	Někdy (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Vzácně (1–4 %)
Hypoplasia of the pons	Vzácně (1–4 %)
Subcortical cerebral atrophy	Vzácně (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vzácně (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Hypsarrhythmia	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Abnormality of the nose	Často (30–79 %)
Abnormality of the uvula	Vzácně (1–4 %)
Abnormally large tongue	Vzácně (1–4 %)
Dandy-Walker malformation	Vzácně (1–4 %)
High palate	Vzácně (1–4 %)
Bifid uvula	Nezaznamenáno
Bulbous nose	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of limb bone	Často (30–79 %)
Abnormality of limbs	Často (30–79 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Vzácně (1–4 %)
Clinodactyly of the 5th toe	Nezaznamenáno
Club feet	Nezaznamenáno
Curvature of digit	Nezaznamenáno
Inward turned thumb	Nezaznamenáno
Joint contracture of the hand	Nezaznamenáno
Long fingers	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Vždy
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Vzácně (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vzácně (1–4 %)
Cat eye	Nezaznamenáno
Cross-eyed	Nezaznamenáno
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Nezaznamenáno
Marked vision impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spastic tetraparesis	Vždy
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Vzácně (1–4 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Vzácně (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Low muscle tone in trunk	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the gastrointestinal tract	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Decreased liver function	Často (30–79 %)
Diarrhea	Nezaznamenáno
Villous atrophy	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Coarctation of the descending aortic arch	Vzácně (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Large ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Patchy lightened skin	Vzácně (1–4 %)
Atypical nail growth	Nezaznamenáno
Small nail	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Vždy
Type I transferrin isoform profile	Vždy
Food intolerance	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Často (30–79 %)
Poorly developed lungs	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Inverted nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the endocrine system	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the genitourinary system	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ALG3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test