Ominaisuudet

Geeniin ALG3 yhdistetyt ominaisuudet

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää ALG3-geeniin 76 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ALG3

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Abnormal cerebral morphology	Hyvin usein (80–99%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Neural tube defect	Joskus (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Hypoplasia of the pons	Harvinainen (1–4 %)
Subcortical cerebral atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Harvinainen (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Hypsarrhythmia	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Abnormality of the nose	Usein (30–79%)
Abnormality of the uvula	Harvinainen (1–4 %)
Abnormally large tongue	Harvinainen (1–4 %)
Dandy-Walker malformation	Harvinainen (1–4 %)
High palate	Harvinainen (1–4 %)
Bifid uvula	Ei kirjattu
Bulbous nose	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Eye folds	Ei kirjattu
Wide nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of limb bone	Usein (30–79%)
Abnormality of limbs	Usein (30–79%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Harvinainen (1–4 %)
Clinodactyly of the 5th toe	Ei kirjattu
Club feet	Ei kirjattu
Curvature of digit	Ei kirjattu
Inward turned thumb	Ei kirjattu
Joint contracture of the hand	Ei kirjattu
Long fingers	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Aina
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Harvinainen (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Harvinainen (1–4 %)
Cat eye	Ei kirjattu
Cross-eyed	Ei kirjattu
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Ei kirjattu
Marked vision impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spastic tetraparesis	Aina
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Osteopenia	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Harvinainen (1–4 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Harvinainen (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Low muscle tone in trunk	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the gastrointestinal tract	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Decreased liver function	Usein (30–79%)
Diarrhea	Ei kirjattu
Villous atrophy	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)
Coarctation of the descending aortic arch	Harvinainen (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped ears	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Large ears	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patchy lightened skin	Harvinainen (1–4 %)
Atypical nail growth	Ei kirjattu
Small nail	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Aina
Type I transferrin isoform profile	Aina
Food intolerance	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the respiratory system	Usein (30–79%)
Poorly developed lungs	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inverted nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the endocrine system	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the genitourinary system	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ALG3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test