Caractéristiques

Caractéristiques liées à ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

La Human Phenotype Ontology associe 76 caractéristiques à ALG3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Abnormal cerebral morphology	Très souvent (80–99 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Neural tube defect	Parfois (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Rarement (1–4 %)
Hypoplasia of the pons	Rarement (1–4 %)
Subcortical cerebral atrophy	Rarement (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Rarement (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Non signalé
Degeneration of cerebrum	Non signalé
Hypsarrhythmia	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Abnormality of the nose	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the uvula	Rarement (1–4 %)
Abnormally large tongue	Rarement (1–4 %)
Dandy-Walker malformation	Rarement (1–4 %)
High palate	Rarement (1–4 %)
Bifid uvula	Non signalé
Bulbous nose	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé
Eye folds	Non signalé
Wide nasal bridge	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of limb bone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of limbs	Souvent (30–79 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Rarement (1–4 %)
Clinodactyly of the 5th toe	Non signalé
Club feet	Non signalé
Curvature of digit	Non signalé
Inward turned thumb	Non signalé
Joint contracture of the hand	Non signalé
Long fingers	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Toujours
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Rarement (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rarement (1–4 %)
Cat eye	Non signalé
Cross-eyed	Non signalé
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Non signalé
Marked vision impairment	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spastic tetraparesis	Toujours
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rarement (1–4 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Rarement (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Low muscle tone in trunk	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the gastrointestinal tract	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Decreased liver function	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Non signalé
Villous atrophy	Non signalé
Vomiting	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
Coarctation of the descending aortic arch	Rarement (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Large ears	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patchy lightened skin	Rarement (1–4 %)
Atypical nail growth	Non signalé
Small nail	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Toujours
Type I transferrin isoform profile	Toujours
Food intolerance	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the respiratory system	Souvent (30–79 %)
Poorly developed lungs	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inverted nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the endocrine system	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the genitourinary system	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ALG3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test