Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 76 χαρακτηριστικά με το ALG3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ALG3

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Abnormal cerebral morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Brain degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Neural tube defect	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Σπάνια (1–4%)
Hypoplasia of the pons	Σπάνια (1–4%)
Subcortical cerebral atrophy	Σπάνια (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Σπάνια (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of cerebrum	Δεν έχει καταγραφεί
Hypsarrhythmia	Δεν έχει καταγραφεί
Increased reflexes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Abnormality of the nose	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the uvula	Σπάνια (1–4%)
Abnormally large tongue	Σπάνια (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Σπάνια (1–4%)
High palate	Σπάνια (1–4%)
Bifid uvula	Δεν έχει καταγραφεί
Bulbous nose	Δεν έχει καταγραφεί
Depressed nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί
Eye folds	Δεν έχει καταγραφεί
Wide nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal shape of limb bone	Συχνά (30–79%)
Abnormality of limbs	Συχνά (30–79%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Σπάνια (1–4%)
Clinodactyly of the 5th toe	Δεν έχει καταγραφεί
Club feet	Δεν έχει καταγραφεί
Curvature of digit	Δεν έχει καταγραφεί
Inward turned thumb	Δεν έχει καταγραφεί
Joint contracture of the hand	Δεν έχει καταγραφεί
Long fingers	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Optic atrophy	Πάντα
Abnormality of the eye	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Σπάνια (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Σπάνια (1–4%)
Cat eye	Δεν έχει καταγραφεί
Cross-eyed	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Δεν έχει καταγραφεί
Marked vision impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spastic tetraparesis	Πάντα
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Osteopenia	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Σπάνια (1–4%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Σπάνια (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone in trunk	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the gastrointestinal tract	Πολύ συχνά (80–99%)
Feeding difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased liver function	Συχνά (30–79%)
Diarrhea	Δεν έχει καταγραφεί
Villous atrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Vomiting	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Συχνά (30–79%)
Coarctation of the descending aortic arch	Σπάνια (1–4%)
Disease of the heart muscle	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally shaped ears	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Large ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patchy lightened skin	Σπάνια (1–4%)
Atypical nail growth	Δεν έχει καταγραφεί
Small nail	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Πάντα
Type I transferrin isoform profile	Πάντα
Food intolerance	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the respiratory system	Συχνά (30–79%)
Poorly developed lungs	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inverted nipples	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the endocrine system	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the genitourinary system	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent infections	Πολύ συχνά (80–99%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALG3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας