Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Urological

CAKUT (Kidney and Urinary Tract Anomalies)

Differences in how the kidneys and urinary tract form before birth, ranging from small or absent kidneys to urine reflux. They are the leading cause of chronic kidney disease in children, and some have a genetic cause.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 8 betegség

Congenital Anomaly of Kidney and Urinary Tract

A broad group of developmental kidney and urinary tract malformations; genetic causes include variants in PAX2, HNF1B, GREB1L and other genes, often with variable penetrance.

Mit változtat a diagnózis

Knowing can prompt kidney imaging and function checks in the person and relatives.

Vizsgált gének

Más néven

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

3 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Vesicoureteral Reflux

Backward flow of urine from the bladder towards the kidneys, which can run in families and increases the risk of kidney infection and scarring.

Mit változtat a diagnózis

Knowing can prompt earlier evaluation of urinary infections in the person and their children.

Vizsgált gének

Más néven

vesicoureteral reflux (disease)

10 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Renal Hypodysplasia/Aplasia 1

Autoszomális recesszív

Small, malformed or absent kidneys linked to ITGA8 variants.

Vizsgált gének

Más néven

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Renal Hypodysplasia/Aplasia 2

Autoszomális recesszív

Small, malformed or absent kidneys linked to FGF20 variants.

Más néven

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Renal Coloboma Syndrome

Autoszomális domináns

A PAX2-related condition combining kidney malformation with defects of the optic nerve.

Mit változtat a diagnózis

Knowing prompts eye examination and kidney function monitoring.

Vizsgált gének

Más néven

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Branchio-Oto-Renal Syndrome

Autoszomális domináns

A condition caused by EYA1 or SIX1 variants affecting the neck, ears and hearing, and kidneys.

Mit változtat a diagnózis

Knowing prompts hearing assessment and kidney imaging.

Vizsgált gének

Más néven

branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

2 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Korlátok

  • A substantial share of genetic causes are larger deletions or duplications, such as the 17q12 deletion that removes HNF1B. These are detected by copy-number analysis rather than standard variant calling, so sensitivity for them may be lower than for small variants. Many gene links have variable or incomplete penetrance.

További urological conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal