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Rapporto sulle condizioni · Urologico

CAKUT (Malformazioni congenite di rene e vie urinarie)

Differenze nella formazione dei reni e delle vie urinarie prima della nascita, che vanno da reni piccoli o assenti al reflusso vescico-ureterale. Sono la principale causa di malattia renale cronica nei bambini e alcune hanno una causa genetica.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 8 patologie che analizziamo

Malformazione congenita di rene e vie urinarie

Un ampio gruppo di malformazioni dello sviluppo di reni e vie urinarie; le cause genetiche includono varianti in PAX2, HNF1B, GREB1L e altri geni, spesso con penetranza variabile.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questo dato può indurre esami di imaging renale e controlli della funzionalità renale nella persona e nei familiari.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Reflusso vescico-ureterale

Flusso retrogrado di urina dalla vescica verso i reni, che può presentarsi in famiglia e aumenta il rischio di infezione renale e cicatrici.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questo dato può indurre una valutazione più precoce delle infezioni urinarie nella persona e nei suoi figli.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

vesicoureteral reflux (disease)

Include 10 sottotipi correlati ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Ipodisplasia/aplasia renale 1

Autosomica recessiva

Reni piccoli, malformati o assenti associati a varianti di ITGA8.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Ipodisplasia/aplasia renale 2

Autosomica recessiva

Reni piccoli, malformati o assenti associati a varianti di FGF20.

Conosciuto anche come

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Ipodisplasia/aplasia renale 3

Autosomica dominante

Reni piccoli, malformati o assenti associati a varianti di GREB1L, con penetranza variabile.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

RHDA3

MONDO:0024520OMIM 617805MedGen 1626497

Sindrome del coloboma renale

Autosomica dominante

Una condizione correlata a PAX2 che combina malformazione renale con difetti del nervo ottico.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questo dato porta a un esame oculistico e al monitoraggio della funzionalità renale.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Sindrome branchio-oto-renale

Autosomica dominante

Una condizione causata da varianti di EYA1 o SIX1 che interessa collo, orecchie e udito, e i reni.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questo dato porta a una valutazione dell'udito e a un esame di imaging renale.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Limitazioni

  • Una parte consistente delle cause genetiche è costituita da delezioni o duplicazioni più estese, come la delezione 17q12 che rimuove HNF1B. Queste vengono rilevate tramite analisi del numero di copie piuttosto che con la chiamata standard delle varianti, quindi la sensibilità per esse può essere inferiore rispetto alle varianti piccole. Molti collegamenti genici hanno penetranza variabile o incompleta.

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