Autossómica recessiva · Muito rara; foi descrito um pequeno número de famílias.
Causada por alterações de perda de função em ambas as cópias do KCNJ16, que codifica a subunidade Kir5.1 do canal de potássio utilizado nos túbulos renais. Cada progenitor tem normalmente uma cópia alterada.
Sinais e sintomas
Níveis baixos de potássio no sangue com perda excessiva de sal e um equilíbrio ácido-base do sangue perturbado, que pode ser demasiado ácido ou demasiado alcalino. Muitas pessoas têm também perda auditiva neurossensorial. Os sintomas podem incluir fraqueza muscular, por vezes suficientemente grave para causar paralisia.
O que muda com um diagnóstico
Suplementos de potássio e correção do equilíbrio ácido-base, orientados por um nefrologista, com monitorização regular do sangue e avaliação auditiva. O aconselhamento genético e o teste de portador nos familiares esclarecem o risco de recorrência.
Genes analisados
