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Relatório de condições · Urológico

Disgenesia Tubular Renal

Uma doença recessiva rara e grave em que os túbulos renais não se desenvolvem corretamente antes do nascimento. A sua relevância principal para adultos é o estatuto de portador para planeamento familiar.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Uma perturbação recessiva do sistema renina-angiotensina causada por variantes em REN, AGT, ACE ou AGTR1, que leva à ausência de produção de urina antes do nascimento e é geralmente fatal no período neonatal.

O que muda com um diagnóstico

O estatuto de portador pode informar o planeamento reprodutivo de casais.

Genes analisados

Também conhecida como

primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • drug-related renal tubular dysgenesis
  • renal tubular dysgenesis - ACE
  • renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
  • renal tubular dysgenesis of genetic origin
MONDO:0017609Orphanet 3033MedGen 82738

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