Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Urologia

CAKUT (wady wrodzone nerek i dróg moczowych)

Różnice w sposobie kształtowania się nerek i dróg moczowych przed urodzeniem, od małych lub nieobecnych nerek po cofanie się moczu (refluks). Są one wiodącą przyczyną przewlekłej choroby nerek u dzieci, a niektóre mają podłoże genetyczne.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

8 analizowanych chorób

Wrodzona wada nerek i dróg moczowych

Szeroka grupa wad rozwojowych nerek i dróg moczowych; przyczyny genetyczne obejmują warianty w genach PAX2, HNF1B, GREB1L i innych, często o zmiennej penetracji.

Co zmienia diagnoza

Wiedza ta może skłonić do badań obrazowych nerek i kontroli ich funkcji u osoby badanej i jej krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Refluks pęcherzowo-moczowodowy

Cofanie się moczu z pęcherza moczowego w kierunku nerek, które może występować rodzinnie i zwiększa ryzyko zakażenia nerek oraz powstawania blizn.

Co zmienia diagnoza

Wiedza ta może skłonić do wcześniejszej oceny zakażeń dróg moczowych u osoby badanej i jej dzieci.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

vesicoureteral reflux (disease)

Obejmuje 10 powiązanych podtypów ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Hipodysplazja/aplazja nerek 1

Autosomalne recesywne

Małe, nieprawidłowo ukształtowane lub nieobecne nerki związane z wariantami ITGA8.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Hipodysplazja/aplazja nerek 2

Autosomalne recesywne

Małe, nieprawidłowo ukształtowane lub nieobecne nerki związane z wariantami FGF20.

Znana również jako

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Hipodysplazja/aplazja nerek 3

Autosomalne dominujące

Małe, nieprawidłowo ukształtowane lub nieobecne nerki związane z wariantami GREB1L, o zmiennej penetracji.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

RHDA3

MONDO:0024520OMIM 617805MedGen 1626497

Hipodysplazja/aplazja nerek 4

Autosomalne recesywne

Małe, nieprawidłowo ukształtowane lub nieobecne nerki związane z wariantami GFRA1.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

RHDA4

MONDO:0030822OMIM 619887MedGen 1808595

Zespół kolobomy nerek

Autosomalne dominujące

Stan związany z PAX2, łączący wadę budowy nerek z wadami nerwu wzrokowego.

Co zmienia diagnoza

Wiedza ta skłania do badania oka i monitorowania funkcji nerek.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy

Autosomalne dominujące

Schorzenie spowodowane wariantami EYA1 lub SIX1, dotyczące szyi, uszu i słuchu oraz nerek.

Co zmienia diagnoza

Wiedza ta skłania do oceny słuchu i badań obrazowych nerek.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Ograniczenia

  • Znaczną część przyczyn genetycznych stanowią większe delecje lub duplikacje, takie jak delecja 17q12 obejmująca gen HNF1B. Wykrywa się je metodą analizy liczby kopii, a nie standardowym wykrywaniem wariantów, dlatego czułość w ich wykrywaniu może być niższa niż w przypadku małych wariantów. Wiele powiązań genowych ma zmienną lub niepełną penetrację.

Inne conditions w kategorii urologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium