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Relatório de condições · Urológico

Hipouricemia Renal

Uma condição hereditária em que os rins eliminam ácido úrico em excesso para a urina, resultando em níveis muito baixos de ácido úrico no sangue. Costuma passar despercebida, mas pode causar cálculos renais ou lesão renal súbita após exercício físico intenso.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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A condição que analisamos

Hipouricemia Renal Hereditária

Autossómica recessiva

Uma perturbação recessiva da reabsorção do ácido úrico causada por variantes em SLC22A12 ou SLC2A9, associada a lesão renal aguda induzida pelo exercício e a cálculos de ácido úrico.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição ajuda a manter uma boa hidratação e a evitar exercício anaeróbico extremo, reduzindo o risco de lesão renal.

Genes analisados

Também conhecida como

hypouricemia, renal

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • hypouricemia, familial renal, due to tubular hypersecretion
  • hypouricemia, hypercalcinuria, and decreased bone density
  • hypouricemia, renal
  • hypouricemia, renal 1
  • hypouricemia, renal, 2
MONDO:0009071Orphanet 94088MedGen 1643078

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