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Rapport sur les affections · Urologique

CAKUT (malformations congénitales du rein et des voies urinaires)

Différences dans la formation des reins et des voies urinaires avant la naissance, allant de reins petits ou absents au reflux urinaire. Elles constituent la première cause d'insuffisance rénale chronique chez l'enfant, et certaines ont une origine génétique.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 8 maladies que nous analysons

Malformation congénitale du rein et des voies urinaires

Large groupe de malformations du développement des reins et des voies urinaires ; les causes génétiques incluent des variants dans PAX2, HNF1B, GREB1L et d'autres gènes, souvent avec une pénétrance variable.

Ce que change un diagnostic

Le connaître peut conduire à un bilan d'imagerie rénale et de la fonction rénale chez la personne et ses apparentés.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Reflux vésico-urétéral

Remontée de l'urine de la vessie vers les reins, qui peut être familiale et augmente le risque d'infection rénale et de cicatrices.

Ce que change un diagnostic

Le connaître peut conduire à une évaluation plus précoce des infections urinaires chez la personne et ses enfants.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

vesicoureteral reflux (disease)

Inclut 10 sous-types associés ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Hypodysplasie/aplasie rénale 1

Autosomique récessif

Reins petits, malformés ou absents, liés à des variants de ITGA8.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Hypodysplasie/aplasie rénale 2

Autosomique récessif

Reins petits, malformés ou absents, liés à des variants de FGF20.

Également connu sous le nom de

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Hypodysplasie/aplasie rénale 3

Autosomique dominant

Reins petits, malformés ou absents, liés à des variants de GREB1L, avec une pénétrance variable.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

RHDA3

MONDO:0024520OMIM 617805MedGen 1626497

Hypodysplasie/aplasie rénale 4

Autosomique récessif

Reins petits, malformés ou absents, liés à des variants de GFRA1.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

RHDA4

MONDO:0030822OMIM 619887MedGen 1808595

Syndrome du colobome rénal

Autosomique dominant

Affection liée à PAX2 associant une malformation rénale à des anomalies du nerf optique.

Ce que change un diagnostic

Le connaître conduit à un examen de l'œil et à une surveillance de la fonction rénale.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Syndrome branchio-oto-rénal

Autosomique dominant

Affection causée par des variants de EYA1 ou SIX1 touchant le cou, les oreilles et l'audition, ainsi que les reins.

Ce que change un diagnostic

Le connaître conduit à une évaluation de l'audition et à une imagerie rénale.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Limites

  • Une part importante des causes génétiques correspond à des délétions ou duplications plus étendues, comme la délétion 17q12 qui supprime HNF1B. Elles sont détectées par une analyse du nombre de copies plutôt que par l'appel de variants standard ; la sensibilité pour ces anomalies peut donc être inférieure à celle des petits variants. De nombreux liens génétiques ont une pénétrance variable ou incomplète.

Autres conditions de la catégorie urologique

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