Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Urologisk

CAKUT (medfødte misdannelser i nyre og urinveje)

Forskelle i, hvordan nyrerne og urinvejene udvikler sig før fødslen, fra små eller manglende nyrer til tilbageløb af urin. De er den hyppigste årsag til kronisk nyresvigt hos børn, og nogle har en genetisk årsag.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 8 tilstande, vi analyserer

Medfødt misdannelse af nyrer og urinveje

En bred gruppe af udviklingsmæssige misdannelser i nyrer og urinveje; genetiske årsager omfatter varianter i PAX2, HNF1B, GREB1L og andre gener, ofte med varierende penetrans.

Hvad en diagnose ændrer

Viden kan give anledning til billeddiagnostik af nyrerne og undersøgelser af nyrefunktionen hos personen og slægtninge.

Analyserede gener

Også kendt som

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Vesikoureteral refluks

Tilbagevendende strøm af urin fra blæren mod nyrerne, som kan forekomme i familier og øger risikoen for nyrebetændelse og ardannelse.

Hvad en diagnose ændrer

Viden kan give anledning til tidligere udredning af urinvejsinfektioner hos personen og deres børn.

Analyserede gener

Også kendt som

vesicoureteral reflux (disease)

Omfatter 10 beslægtede undertyper ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Renal hypodysplasi/aplasi 1

Autosomal recessiv

Små, misdannede eller manglende nyrer forbundet med varianter i ITGA8.

Analyserede gener

Også kendt som

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Renal hypodysplasi/aplasi 2

Autosomal recessiv

Små, misdannede eller manglende nyrer forbundet med varianter i FGF20.

Også kendt som

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Renal hypodysplasi/aplasi 3

Autosomal dominant

Små, misdannede eller manglende nyrer forbundet med varianter i GREB1L, med varierende penetrans.

Analyserede gener

Også kendt som

RHDA3

MONDO:0024520OMIM 617805MedGen 1626497

Renalt kolobom-syndrom

Autosomal dominant

En PAX2-relateret tilstand, der kombinerer misdannelse af nyrerne med defekter i synsnerven.

Hvad en diagnose ændrer

Viden giver anledning til øjenundersøgelse og overvågning af nyrefunktionen.

Analyserede gener

Også kendt som

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Branchio-oto-renalt syndrom

Autosomal dominant

En tilstand forårsaget af varianter i EYA1 eller SIX1, der påvirker halsen, ørerne og hørelsen samt nyrerne.

Hvad en diagnose ændrer

Viden giver anledning til hørevurdering og billeddiagnostik af nyrerne.

Analyserede gener

Også kendt som

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Begrænsninger

  • En betydelig andel af de genetiske årsager er større deletioner eller duplikationer, såsom 17q12-deletionen, som fjerner HNF1B. Disse påvises ved kopiantalsanalyse frem for standard variantkaldning, så følsomheden for dem kan være lavere end for små varianter. Mange gen-sammenhænge har varierende eller ufuldstændig penetrans.

Andre urologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium