İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Üroloji

CAKUT (Böbrek ve İdrar Yolu Anomalileri)

Böbreklerin ve idrar yollarının doğum öncesi oluşumundaki farklılıklar; küçük veya hiç gelişmemiş böbreklerden idrar geri kaçışına (reflü) kadar uzanır. Çocuklarda kronik böbrek hastalığının başlıca nedenidir ve bazıları genetik bir nedene dayanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 8 durum

Böbrek ve İdrar Yolu Doğumsal Anomalisi

Böbrek ve idrar yollarının gelişimsel malformasyonlarından oluşan geniş bir grup; genetik nedenler arasında PAX2, HNF1B, GREB1L ve diğer genlerdeki varyantlar yer alır ve çoğu zaman değişken penetrans gösterir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, kişide ve akrabalarında böbrek görüntülemesi ve böbrek fonksiyon kontrollerinin yapılmasına yol açabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Vezikoüreteral Reflü

İdrarın mesaneden böbreklere doğru geri akışıdır; ailelerde görülebilir ve böbrek enfeksiyonu ile skar riskini artırır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, kişide ve çocuklarında idrar yolu enfeksiyonlarının daha erken değerlendirilmesine yol açabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

vesicoureteral reflux (disease)

10 ilgili alt tip içerir ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Renal Hipodisplazi/Aplazi 1

Otozomal resesif

ITGA8 varyantlarıyla ilişkili, küçük, malforme veya hiç gelişmemiş böbrekler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Renal Hipodisplazi/Aplazi 2

Otozomal resesif

FGF20 varyantlarıyla ilişkili, küçük, malforme veya hiç gelişmemiş böbrekler.

Diğer adları

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Renal Hipodisplazi/Aplazi 3

Otozomal dominant

GREB1L varyantlarıyla ilişkili, değişken penetrans gösteren, küçük, malforme veya hiç gelişmemiş böbrekler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

RHDA3

MONDO:0024520OMIM 617805MedGen 1626497

Renal Koloboma Sendromu

Otozomal dominant

PAX2 ile ilişkili, böbrek malformasyonu ile optik sinir defektlerini birlikte içeren bir durum.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, göz muayenesi ve böbrek fonksiyonunun izlenmesine yol açar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Branşio-Oto-Renal Sendromu

Otozomal dominant

Boyun, kulak ve işitmeyi ve böbrekleri etkileyen, EYA1 veya SIX1 varyantlarından kaynaklanan bir durum.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, işitme değerlendirmesi ve böbrek görüntülemesine yol açar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Sınırlamalar

  • Genetik nedenlerin önemli bir kısmını, HNF1B'yi ortadan kaldıran 17q12 delesyonu gibi daha büyük delesyonlar veya duplikasyonlar oluşturur. Bunlar standart varyant çağrısı yerine kopya sayısı analiziyle tespit edilir; bu nedenle bunlara yönelik duyarlılık küçük varyantlara göre daha düşük olabilir. Birçok gen ilişkisinde penetrans değişken veya eksiktir.

Diğer üroloji conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin