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Informe de afecciones · Urología

CAKUT (anomalías congénitas del riñón y de las vías urinarias)

Diferencias en la formación de los riñones y de las vías urinarias antes del nacimiento, que van desde riñones pequeños o ausentes hasta el reflujo de orina. Son la principal causa de enfermedad renal crónica en la infancia y algunas tienen una causa genética.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 8 enfermedades que analizamos

Malformación congénita del riñón y de las vías urinarias

Un grupo amplio de malformaciones del desarrollo del riñón y de las vías urinarias; las causas genéticas incluyen variantes en PAX2, HNF1B, GREB1L y otros genes, a menudo con penetrancia variable.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo puede motivar pruebas de imagen renal y de función renal en la persona y en sus familiares.

Genes analizados

También conocida como

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Reflujo vesicoureteral

Flujo de orina hacia atrás, desde la vejiga hacia los riñones, que puede darse en familias y aumenta el riesgo de infección renal y de cicatrización del riñón.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo puede motivar una evaluación más temprana de las infecciones urinarias en la persona y en sus hijos.

Genes analizados

También conocida como

vesicoureteral reflux (disease)

Incluye 10 subtipos relacionados ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Hipodisplasia/aplasia renal 1

Autosómica recesiva

Riñones pequeños, malformados o ausentes asociados a variantes en ITGA8.

Genes analizados

También conocida como

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Hipodisplasia/aplasia renal 2

Autosómica recesiva

Riñones pequeños, malformados o ausentes asociados a variantes en FGF20.

También conocida como

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Hipodisplasia/aplasia renal 3

Autosómica dominante

Riñones pequeños, malformados o ausentes asociados a variantes en GREB1L, con penetrancia variable.

Genes analizados

También conocida como

RHDA3

MONDO:0024520OMIM 617805MedGen 1626497

Síndrome de coloboma renal

Autosómica dominante

Una afección relacionada con PAX2 que combina malformación renal con defectos del nervio óptico.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo motiva un examen ocular y el seguimiento de la función renal.

Genes analizados

También conocida como

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Síndrome branquio-oto-renal

Autosómica dominante

Una afección causada por variantes en EYA1 o SIX1 que afecta al cuello, los oídos y la audición, y a los riñones.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo motiva una valoración auditiva y pruebas de imagen renal.

Genes analizados

También conocida como

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Limitaciones

  • Una parte importante de las causas genéticas son deleciones o duplicaciones de mayor tamaño, como la deleción 17q12 que elimina HNF1B. Estas se detectan mediante análisis del número de copias y no mediante la detección estándar de variantes, por lo que la sensibilidad para ellas puede ser menor que para las variantes pequeñas. Muchas asociaciones génicas tienen penetrancia variable o incompleta.

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