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Relatório de condições · Urológico

Ciliopatia Relacionada com o CEP164

Uma ciliopatia rara que afeta sobretudo os rins (nefronoptise). É causada por alterações em ambas as cópias do gene CEP164.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias do gene CEP164, necessário para a formação dos cílios primários, pequenas estruturas em forma de antena presentes nas células. Pertence às ciliopatias relacionadas com a nefronoptise.

Sinais e sintomas

Nefronoptise, uma doença renal cística progressiva que pode evoluir para insuficiência renal.

O que muda com um diagnóstico

Vigilância regular da função renal e da tensão arterial, com diálise ou transplante renal quando se desenvolve insuficiência renal. Os pais de uma criança afetada são normalmente ambos portadores, pelo que pode ser oferecido aconselhamento genético e teste de portador.

Genes analisados

Também conhecida como

ciliopathy-CEP164

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • nephronophthisis 15
MONDO:0700344Fontes: [1][2][3]

Referências

  1. Devlin LA, Ramsbottom SA, Overman LM, Lisgo SN, Clowry G, Molinari E et al., 2020. Embryonic and foetal expression patterns of the ciliopathy gene CEP164. PloS one
  2. Devlin LA, Coles J, Jackson CL, Barroso-Gil M, Green B, Walker WT et al., 2023. Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome. Clinical genetics
  3. Morrison CG, 2022. How CEP164 ciliopathy mutations impair ciliogenesis. Structure (London, England : 1993)

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