Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Urológico

Diabetes Insipidus Nefrogénica

Doenças hereditárias em que os rins não respondem à hormona que concentra a urina, levando a grandes volumes de urina diluída e risco de desidratação, sobretudo em lactentes.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium

As 2 doenças que analisamos

Diabetes Insipidus Nefrogénica

Incapacidade dos rins de concentrar a urina, mais frequentemente ligada ao cromossoma X (AVPR2) e menos frequentemente autossómica (AQP2), manifestando-se desde a infância com sede excessiva, micção excessiva e desidratação.

O que muda com um diagnóstico

O diagnóstico precoce ajuda a prevenir a desidratação perigosa e o sódio elevado na infância, e o tratamento com dieta, tiazidas ou fármacos anti-inflamatórios pode reduzir o volume de urina.

Genes analisados

Também conhecida como

ADH resistant diabetes insipidus; diabetes insipidus nephrogenic; diabetes insipidus nephrogenic type 1; diabetes insipidus nephrogenic X-linked

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
  • diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked
MONDO:0016383Orphanet 223MedGen 57876

Síndrome Nefrogénica de Antidiurese Inadequada

Recessiva ligada ao X

Doença ligada ao cromossoma X, causada por variantes ativadoras de AVPR2, em que os rins retêm água em excesso e os níveis de sódio no sangue diminuem.

O que muda com um diagnóstico

Conhecê-la orienta a restrição de líquidos e outras medidas para controlar o sódio baixo.

Genes analisados

Também conhecida como

nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, X-linked recessive; NSIAD

MONDO:0010356OMIM 300539Orphanet 93606MedGen 336877

Outros conditions de urológico

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium