Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PSENEN

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.12
Współrzędne
Chromosom 19: 35 745 651–35 747 519 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 1,9 kb
Białko
101 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PEN2
Transkrypt MANE Select
ENST00000587708.7NM_172341.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rodzinne wodnowrzodowe zapalenie gruczołów potowych

    • Autosomalne dominujące

      Wodnowrzodowe zapalenie gruczołów potowych spowodowane wariantami w genach gamma-sekretazy NCSTN, PSENEN lub PSEN1, często o wcześniejszym początku i bardziej rozległym przebiegu choroby.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wcześniejsze rozpoznanie sprzyja wcześniejszemu leczeniu, kontroli masy ciała oraz rzuceniu palenia.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PSENEN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie PSENEN. PSENEN i 52 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 35 246 585 do 36 246 584.Chromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbLSR: 35 248 330–35 267 967, nić dodatniejLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, nić dodatniejUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, nić dodatniejHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, nić dodatniejMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, nić dodatniejCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, nić dodatniejFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, nić dodatniejFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, nić dodatniejGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, nić dodatniejFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, nić ujemnejDMKN: 35 497 220–35 513 704, nić ujemnejDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, nić ujemnejSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, nić dodatniejGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, nić dodatniejTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, nić ujemnejATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, nić dodatniejPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, nić dodatniejHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, nić dodatniejRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, nić dodatniejETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, nić dodatniejCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, nić dodatniejUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, nić dodatniejKMT2B: 35 717 973–35 738 880, nić dodatniejIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, nić ujemnej: 35 739 252–35 745 432, nić ujemnejU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, nić ujemnejU2AF1L4PSENEN: 35 745 651–35 747 519, nić dodatniejPSENEN: 35 745 678–35 754 519, nić dodatniejLIN37: 35 748 361–35 754 519, nić dodatniejHSPB6: 35 754 566–35 758 079, nić ujemnejPROSER3: 35 758 143–35 771 398, nić dodatniejARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, nić dodatniejPRODH2: 35 799 975–35 813 299, nić ujemnejPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, nić ujemnejNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, nić dodatniejKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, nić dodatniejAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, nić ujemnejNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, nić dodatniejHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, nić ujemnejLRFN3: 35 935 358–35 946 624, nić dodatniejLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, nić dodatniejSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, nić ujemnejSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, nić ujemnejALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, nić ujemnejCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, nić ujemnejWDR62: 36 054 649–36 105 112, nić dodatniejWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, nić dodatniejOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, nić ujemnejPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, nić dodatniejTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, nić dodatniejCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, nić ujemnejZNF565: 36 181 542–36 246 257, nić ujemnejZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, nić dodatniejZNF146Schemat PSENEN: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 35 745 651–35 745 700, 50 zasadEkson 2: 35 745 835–35 745 991, 157 zasadEkson 3: 35 746 419–35 746 523, 105 zasadEkson 4: 35 746 708–35 747 519, 812 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 1,9 kb genu; 306 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PSENEN

1

pozycja w PSENEN, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,9 kb genu PSENEN, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSENEN: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/psenen

Vancouver

Dante Labs. Gen PSENEN: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/psenen

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test