Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DSG4

desmoglein 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q12.1
Współrzędne
Chromosom 18: 31 376 777–31 414 909 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 38,1 kb
Białko
1040 aminokwasów
Znany również jako
CDHF13, LAH
Transkrypt MANE Select
ENST00000308128.9NM_177986.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Budowa genu DSG4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie DSG4. DSG4 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 30 895 843 do 31 895 842.Chromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, nić ujemnejDSC3DSC2: 31 058 545–31 102 600, nić ujemnejDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, nić ujemnejDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, nić dodatniejDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 909, nić dodatniejDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, nić dodatniejDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, nić dodatniejDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, nić dodatniejTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, nić ujemnejB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, nić ujemnejSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, nić ujemnejTRAPPC8Schemat DSG4: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 31 376 777–31 376 959, 183 zasadEkson 2: 31 385 136–31 385 171, 36 zasadEkson 3: 31 386 688–31 386 819, 132 zasadEkson 4: 31 388 367–31 388 522, 156 zasadEkson 5: 31 388 874–31 389 018, 145 zasadEkson 6: 31 390 656–31 390 822, 167 zasadEkson 7: 31 391 078–31 391 212, 135 zasadEkson 8: 31 392 155–31 392 340, 186 zasadEkson 9: 31 399 272–31 399 543, 272 zasadEkson 10: 31 400 881–31 401 020, 140 zasadEkson 11: 31 403 416–31 403 634, 219 zasadEkson 12: 31 406 077–31 406 373, 297 zasadEkson 13: 31 409 452–31 409 591, 140 zasadEkson 14: 31 409 745–31 409 808, 64 zasadEkson 15: 31 411 231–31 411 448, 218 zasadEkson 16: 31 412 828–31 414 909, 2082 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 38,1 kb genu; 3123 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DSG4

9

pozycje w DSG4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 38,1 kb genu DSG4, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DSG4: desmoglein 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dsg4

Vancouver

Dante Labs. Gen DSG4: desmoglein 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dsg4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test