Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

OSMR

oncostatin M receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p13.1
Współrzędne
Chromosom 5: 38 846 012–38 935 641 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 89,6 kb
Białko
979 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
OSMRB, OSMRbeta
Transkrypt MANE Select
ENST00000274276.8NM_003999.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna amyloidoza

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczna amyloidoza to grupa dziedziczonych schorzeń, stanowiących jeden z podtypów amyloidozy. Charakteryzuje się odkładaniem nieprawidłowego białka zwanego amyloidem w wielu narządach organizmu, gdzie nie powinno ono występować, co prowadzi do zaburzeń struktury tkanek i funkcji narządów. W dziedzicznej amyloidozie złogi amyloidu najczęściej występują w tkankach serca, nerek i układu nerwowego. Chociaż objawy dziedzicznej amyloidozy mogą pojawić się w dzieciństwie, u większości osób dolegliwości ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Istnieje wiele typów dziedzicznej amyloidozy, związanych z różnymi mutacjami genów i nieprawidłowymi białkami. Najczęstszym typem jest amyloidoza transtyretynowa (ATTR), w której złogi amyloidu najczęściej składają się z białka transtyretyny, wytwarzanego w wątrobie. Inne przykłady dziedzicznej amyloidozy obejmują, między innymi, amyloidozę apolipoproteiny AI (A ApoAI), amyloidozę gelsoliny (A Gel), amyloidozę lizozymu (A Lys), amyloidozę cystatyny C (A Cys), amyloidozę łańcucha Aα fibrynogenu (A Fib) oraz amyloidozę apolipoproteiny AII (A ApoAII).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tafamidis (stabilizator kinetyczny), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antysens), przeszczep wątroby

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu OSMR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie OSMR. OSMR i 6 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 38 390 827 do 39 390 826.Chromosom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbEGFLAM: 38 258 244–38 466 158, nić dodatniejEGFLAMLIFR: 38 474 668–38 608 354, nić ujemnejLIFROSMR: 38 846 012–38 935 641, nić dodatniejOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, nić ujemnejRICTORFYB1: 39 105 251–39 274 528, nić ujemnejFYB1C9: 39 283 911–39 371 365, nić ujemnejC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, nić ujemnejDAB2Schemat OSMR: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 38 846 012–38 846 387, 376 zasadEkson 2: 38 869 032–38 869 117, 86 zasadEkson 3: 38 876 201–38 876 373, 173 zasadEkson 4: 38 881 593–38 881 764, 172 zasadEkson 5: 38 883 827–38 884 111, 285 zasadEkson 6: 38 885 349–38 885 484, 136 zasadEkson 7: 38 886 039–38 886 190, 152 zasadEkson 8: 38 903 882–38 904 024, 143 zasadEkson 9: 38 904 353–38 904 503, 151 zasadEkson 10: 38 917 546–38 917 622, 77 zasadEkson 11: 38 918 840–38 919 062, 223 zasadEkson 12: 38 921 615–38 921 794, 180 zasadEkson 13: 38 923 150–38 923 254, 105 zasadEkson 14: 38 924 422–38 924 595, 174 zasadEkson 15: 38 925 204–38 925 371, 168 zasadEkson 16: 38 931 883–38 931 964, 82 zasadEkson 17: 38 932 463–38 932 535, 73 zasadEkson 18: 38 932 872–38 935 641, 2770 zasad1246810121416185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 89,6 kb genu; 2940 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje OSMR

5

pozycje w OSMR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 89,6 kb genu OSMR, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OSMR: oncostatin M receptor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/osmr

Vancouver

Dante Labs. Gen OSMR: oncostatin M receptor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/osmr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test