Cechy

Cechy powiązane z SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Human Phenotype Ontology łączy z SLC35C1 80 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SLC35C1

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bulbous nose	Zawsze
Coarse facial features	Zawsze
Widow's peak	Zawsze
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Broad eyebrow	Czasami (5–29%)
Deep philtrum	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Early tooth loss	Czasami (5–29%)
Flat nose	Czasami (5–29%)
Fullness of eyelids	Czasami (5–29%)
Gum enlargement	Czasami (5–29%)
Long eyelashes	Czasami (5–29%)
Long upper lip	Czasami (5–29%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Narrow palate	Czasami (5–29%)
Protruding tongue	Czasami (5–29%)
Severe gum disease	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Gum disease	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Autism spectrum disorder	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Anxiety	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Echoing another person's speech	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Często (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Clumsy tandem walking	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Underdeveloped frontal lobe	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Prominent fingertip pads	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Short foot	Zawsze
Small hand	Zawsze
Broad palm	Czasami (5–29%)
Limb undergrowth	Czasami (5–29%)
Lower limb hypertonia	Czasami (5–29%)
Overlapping toe	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal level of natural antibody to blood group agents	Bardzo często (80–99%)
Recurrent infections	Bardzo często (80–99%)
Unusual bronchiolitis	Często (30–79%)
Chronic lymphocytic meningitis	Czasami (5–29%)
Recurrent pneumonia	Czasami (5–29%)
Pneumonia	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated white blood count	Bardzo często (80–99%)
Increased blood neutrophil counts	Bardzo często (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Microcytic anemia	Często (30–79%)
Reduction of neutrophil motility	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic diarrhea	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Recurrent middle ear infection	Zawsze
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Small earlobe	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Scarring	Czasami (5–29%)
Bacterial infection of skin	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Corneal inflammation	Czasami (5–29%)
Esodeviation	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Skin vesicle	Czasami (5–29%)
Abnormality of the integument	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Episodic fever	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC35C1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test