Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SLC26A4

solute carrier family 26 member 4

Human Phenotype Ontology łączy z SLC26A4 46 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Congenital sensorineural hearing impairmentZawsze
Enlarged vestibular aqueductZawsze
Sensorineural hearing impairmentZawsze
Abnormality of the inner earBardzo często (80–99%)
Hypoplasia of the cochleaBardzo często (80–99%)
DizzinessCzasami (5–29%)
Abnormal vestibular functionNie odnotowano
Cochlear malformationNie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Enlarged thyroid gland in neckBardzo często (80–99%)
Small thyroid glandBardzo często (80–99%)
Thyroid agenesisBardzo często (80–99%)
Underactive thyroidBardzo często (80–99%)
Elevated blood parathyroid hormone levelCzasami (5–29%)
Thyroid carcinomaCzasami (5–29%)
Compensated hypothyroidismNie odnotowano

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Excessive daytime sleepinessBardzo często (80–99%)
Global developmental delayCzęsto (30–79%)
Intellectual disability, severeCzęsto (30–79%)
LethargyCzęsto (30–79%)
Abnormal speech patternCzasami (5–29%)
AtaxiaCzasami (5–29%)
Intellectual disabilityCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Abdominal bloatingBardzo często (80–99%)
ConstipationBardzo często (80–99%)
Feeding difficultiesBardzo często (80–99%)
JaundiceBardzo często (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newbornCzęsto (30–79%)
Umbilical herniaCzęsto (30–79%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormality of the faceBardzo często (80–99%)
Abnormally large tongueBardzo często (80–99%)
Coarse facial featuresBardzo często (80–99%)
Wide fontanellesBardzo często (80–99%)
Facial puffinessCzęsto (30–79%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Abnormal circulating thyroglobulin concentrationBardzo często (80–99%)
Elevated circulating thyroglobulin concentrationCzęsto (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemiaCzęsto (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneBardzo często (80–99%)
Muscle weaknessBardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Narrowing of windpipeCzasami (5–29%)
Respiratory function lossCzasami (5–29%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
FatigueBardzo często (80–99%)
ColdnessCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Growth delayBardzo często (80–99%)
Short statureCzęsto (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Kidney damageCzasami (5–29%)

Abnormality of the voice

CechaJak często występuje
Hoarse cryCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC26A4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test